541-第二节、真核生物基因结构及功能.ppt

第二节、真核生物基因结构及功能 一、基因的概念 基因的概念随着分子遗传学、分子生物学、生物化学领域的进展而不断完善。 从遗传学角度看： 基因是生物的遗传物质，是遗传的基本单 位----突变单位、重组单位和功能单位。 从分子生物学角度看： 基因是负载着特定遗传信息的DNA分子片段，在一定条件下能够表达这种遗传信息，执行特定的生理功能。 一）基因的一般特性 从分子水平看，基因有以下基本特性： 1、Gene自我复制------半保留复制 2、基因决定性状： Protein Gene→mRNA → enzyme 淘汰 3、Gene突变 生物进化 保留 遗传病 二）Gene类别 依其功能分为： 1、结构Gene---编码蛋白和酶分子结构； 2、调控Gene---调节结构基因表达； 3、转录而不翻译的Gene： rDNA Gene→rRNA→核仁形成区， 核糖体组成。 tRNA Gene→tRNA→转运氨基酸。 三）原核与真核生物基因比较 原核生物Gene：无核膜，散在细胞质。 一般只有一个染色体，即一个DNA或RNA分子，Gene 是连续的。 大多数是双链环状，少数为单链、线状； 如：大肠杆菌，双链环状DNA分子，3000~4000个 基因，4.2x106 bp,已经定位900多个基因 真核生物Gene：有核膜，在核中和C质的线粒体中。 Gene结构复杂，断裂基因，3～4万个Gene； Gene大小差别很大。 β珠蛋白 基因（1700bp）=3个外显子+2个内含子。 DMD基因（2300kb） 79个外显子 ， 78个内含子。 （迄今认识的最大的基因） 二、真核生物基因结构 真核生物的结构基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分组成，编码序列是不连续的，被非编码序列分割开来，称为断裂基因（split gene）。 1、外显子和内含子 2、侧翼序列与调控序列 2.1 启动子 2.2 增强子 2.3 终止子 1、外显子和内含子 在结构基因中，编码序列称为外显子(exon)，表达多肽链部分。非编码序列称为内含子(Intron)，又称插入序列。 β珠蛋白 基因（1700bp）=3个外显子+2个内含子。 DMD基因（2300kb）=79个外显子+ 78 个内含子。（迄今认识的最大的基因） 外显子和内含子 真核生物内含子和外显子 不是完全固定不变的，有时同一DNA 链上的某一段DNA序列，当它作为编码某一多肽链的基因时是外显子，而作为编码另一多肽链时，则是内含子。这样，同一基因却可以转录两种或两种以上的mRNA。 真核生物某些结构Gene没有内含子，如组蛋白Gene，干扰素Gene等。它们多以基因簇形式存在，大多数的酵母结构Gene也没有内含子。 5`GT——AG3`法则 在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列，内含子的5`端是GT，3端是AG，这种接头方式称为GT-AG法则，普遍存在于真核生物中，是RNA剪接的识别信号，转录后的前体RAN中的内含子剪接位点。 2、侧翼序列与调控序列 每个结构基因的第一个和最后一个外显子的外侧，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列（Flanking sequence）。 它是基因的调控序列，对基因的有效表达起调控作用，包括：启动子、增强子、终止子等。 2.1 启动子 启动子（ Promoter）是一段特定的核苷酸序列，位于Gene转录起始点上游的100bp 范围内，是RNA聚合酶的结合部位，能促进转录过程。Promoter决定DNA中的转录链。 TATA框（TATA Box）是一段高度保守序列，7个bp，TATAA/ TAA/T，位于转录起始点上游25～30 bp（-30～50）。TATA框与转录因子TFII结合，再与RNA 聚合酶II形成复合物，从而准确地识别转录起始位置，对转录