噬血细胞综合征.pptVIP

噬血细胞综合症 诊断 治疗 评估 定义 The term histiocytoses identifies a group of disorders that have in common the proliferation of cells of the mononuclear phagocyte system, with the histiocyte as a central cell. 简介 HLH典型症状：发热、肝脾大、全血细胞减少。常见生化改变：高甘油三脂血症，低纤维蛋白原血症、肝脏受损、血清铁蛋白及转氨酶升高并可出现神经系统症状（脑脊液细胞数、蛋白量升高)。其他尚可出现淋巴结肿大、皮疹、黄疸。常可自发部分缓解。 分型 1、原发HLH（primary）（FHL） 2、继发HLH（secondary） 注意：importantly，虽然HLH习惯上及理论上分为原发和继发，但在初始诊断中不一定能将其明确区分，直至分子学诊断能得以实施。不单止sHLH可由感染引起，FHL也可由于感染而引发。 诊断 The diagnosis HLH can be established if one of either 1 or 2 belowis ful?lled (1) A molecular diagnosis consistent with HLH (2) Diagnostic criteria for HLH ful?lled (?ve out of the eight criteria below) (A) Initial diagnostic criteria (to be evaluated in all patient swith HLH) Fever Splenomegaly Cytopenias (affecting ≥ 2 of 3 lineages in the peripheral blood): Hemoglobin 90 g/L (in infants 4 weeks: hemoglobin 100 g/L) Platelets 100 /109/L Neutrophils 1.0 109/L Hypertriglyceridemia and/or hypo?brinogenemia: Fasting triglycerides ≥ 3.0 mmol/L Fibrinogen ≤1.5 g/L Hemophagocytosis in bone marrow or spleen or lymph nodes No evidence of malignancy (B) New diagnostic criteria Low or absent NK-cell activity (according to local laboratory reference) Ferritin ≥500 mg/L Soluble CD25 (soluble IL-2 receptor) ≥ 2,400 U/ml 注意：不是所有病人均能符合上表的诊断标准，很多病人随着疾病的进展，逐渐达到一条至多条标准。所以，有时候，在强烈的临床假设诊断为HLH，为了不因疾病而造成不可逆损害时，不得不开始进行治疗。 没有可靠的标准区别原发与继发。原发多发生于婴儿，但也有报道于青少年及成年人。继发可发生于所有年龄段。 治疗前 临床： 完整病史：家族史（血亲，既往家族或亲戚中儿童死亡，母亲晚期流产）；最近感染及疫苗接种；既往类似症状发作，发热（持续时间、水平），神经系统症状（烦躁兴奋、共济失调、抽搐或其他），水肿、黄疸、皮疹。 体查： 体温、身高体重、皮疹、黄疸、紫癜、出血、水肿、 扁桃体、淋巴结、呼吸困难、心动过速、肝脾大小、腹水、血压、神经系统检查（颅神经、小脑）。 实验室及影像学 Hb WBC PLT Ret FER 肝功（转氨酶、胆红素、白蛋白、LDH） 凝血功能（FIB、APTT、PT、D-dimer） 血脂（TG） 肾功（Cr）电解质 sCD25 免疫球蛋白（包括IgA） 腰穿 病原学：CMV、EBV、HIV、HSV、HHV6+8、ADV、风疹、水痘、微小病毒。需考虑利什曼原虫、布鲁氏菌、结核、支原体、梅毒等 骨穿（干抽或样本稀时行活检） 淋巴结、肝脏细针穿刺活检 NK细胞活性 分子学诊断 肾小球滤过率 腹部超声或CT、胸片或CT、头颅MRI 治疗 初始8周治疗，包括VP-16、CSA、DXM。 早期支持治疗：监护