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痉挛性截瘫蛋白
痉挛性截瘫蛋白[Hereditary Spastic Pareplegia (HSP or SPG) protein]
遗传性痉挛性截瘫相关的一组蛋白质。已发现47个基因位点(SPG1~47)的蛋白产物和遗传性痉挛性截瘫有关，按发现的顺序依次命名为痉挛性截瘫蛋白1~47 （HSP Protein 1~47)[1]。中文名：
痉挛性截瘫蛋白
外文名：
Hereditary Spastic Pareplegia protein
简称：
HSP SPG
领域： 生命科学 学科： 神经科 专业： 分子遗传学 目录
痉挛性截瘫蛋白的基因与蛋白产物
临床表现
痉挛性截瘫蛋白的基因与蛋白产物
见附表[1]。遗传性痉挛性截瘫相关的基因变异导致相应蛋白的结构，定位和功能异常而产生遗传性痉挛性截瘫[]。
临床表现
本病以缓慢进行性双下肢痉挛性无力为主要特征，多在儿童或青春期发病，男性略多，临床上可分2型：
单纯型
较 多见，仅表现痉挛性截瘫，患者病初感觉双下肢僵硬，走路易跌倒，上楼困难，可见剪刀步态，双下肢肌张力增高，腱反射亢进和病理征等，如儿童期起病可见弓形 足畸形，伴腓肠肌缩短(假性挛缩，患儿只能用足尖走路，双腿发育落后而较细，随着病情进展双上肢出现锥体束征，感觉和自主神经功能一般正常，有报道足部精 细感觉可缺失，有的患者双手僵硬，动作笨拙，轻度构音障碍[2]。痉挛性截瘫[3]。
变异型
痉挛性截瘫伴其他损害，构成各种综合征。
参考资料
1．杜鹃，唐北沙．遗传性痉挛性截瘫分子发病机制研究进展：卒中与神经疾病，2009：191-193．2．费青舟，陈生第．单纯型痉挛性截瘫的遗传学进展：内科理论与实践，2010：351-353．Lu J, Rashid F, Byrne PC . The hereditary spastic paraplegia protein spartin localises to mitochondria.. J. Neurochem. 2006; 98 (6): 1908–19.
词条标签：痉挛性截瘫，蛋白，Hereditary Spastic Pareplegia，HSP，SPG
3
痉挛性截瘫蛋白的结构
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