第章染色体的变异.ppt

第5、6章 染色体的变异 染色体结构变异 染色体数目变异 第一节 染色体结构变异 一. 缺失 1.类型 2 缺失的细胞学效应 无着丝粒断片 最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。 缺失环(环形或瘤形突出) 中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；是正常的同源染色体不曾缺失的片段，因无相应区段与之联会而被排挤出来所形成的。如果蝇的缺失图． 二价体末端突出 顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。 3 遗传学效应 缺失有害于生物体的生长和发育，其有害程度取决于丢失遗传物质的多少和性质。 缺失对个体的生长和发育不利： 含缺失染色体的个体遗传反常（假显性） 假显性，也称拟显性，即由于显性基因的缺失，同源染色体上与这一缺失相应的位置上的隐性等位基因得以表现的现象． 导致人类的疾病 人类的疾病 猫叫综合征： 　　第5号染色体缺失（短臂缺失）患儿发 出咪咪声，耳位低下，智商仅20～40． 二、 重复（duplication) 1.重复的类型 重复指一条染色体上某一部分出现两份或两份以上的现象。 顺接重复 (tandem duplication) 反接重复(reverse duplication) 2.重复的细胞学效应 3.重复的遗传学效应 （1）扰乱基因的固有平衡体系： （２）重复引起表现型变异（如果蝇的棒眼遗传） 基因的剂量效应： 　 细胞内某基因出现次数越多，表现型效应 越显著。 基因的位置效应： 　 基因的表现型效应因其所在的染色体不同 位置而有一定程度的改变。 果蝇的棒眼 果蝇的不等交换 三、倒位(inversion) 1.倒位的类型 　 2.倒位的细胞学效应 ①很长倒位区段 　倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进行联会，倒位区段以外的部分只有保持分离。 ②较短倒位区段 　倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成“倒位环” (inversion loop) 。 ３.倒位的遗传学效应　　 ①倒位杂合体的部分不育： 　含交换染色单体的孢子大多数是不育的。 　　倒位杂合体形成败育交换配子的过程如图所示。 ②位置效应： 　　　倒位区段内、外各个基因之间的物理距离发生改变，其遗传距离一般也改变。 ③降低倒位杂合体上连锁基因的重组率： ④倒位可以形成新种，促进生物进化： 　　倒位会改变基因间相邻关系→ 造成遗传性状变异→种与种之间的差异常由多次倒位所形成。 4.倒位在遗传学研究中的作用　　 利用倒位的交换抑制效应，可以保存连锁的两个致死基因。 其实这并不是真正不分离，不过分离出来的纯合个体全部致死而已。这种永远以杂合状态保存下来，不发生分离的品系，叫做永久杂种（permanent hybrid）或平衡致死系（balanced lethal system）。 四、易位（translocation) 1.易位的类型 易位是指非同源染色体之间片段的转移所引起的染色体重排。 依据染色体上发生断裂的次数可分为三种类型。 ①简单易位(simple translocation) ②相互易位(reciprocal translocation) ③整臂易位(whole-warm translocation) 2.易位的细胞学效应 易位纯合体没有的细胞学特征 易位杂合体在粗线期可以看到特有的十字形图象，随着分裂过程的进行，十字形逐渐开放，形成环形或“８”字形图象，这两种图象取决于减数分裂后期易位染色体的分离方式． 　　邻近分离（adjacent segregation) 　　交互分离(alternate segregation) 3.易位的遗传学效应 半不育性（semisterility) 　 邻近分离：产生重复、缺失染色体，配子不育；交互分离：染色体具有全部基因，配子可育。 　　 交互式和邻近式分离的机会大致相等，即花粉和胚囊均有50%是败育的，结实率50%。 假连锁(pseudolinkage) 相互易位的杂合体只有发生交互分离才能产生可育配子，从而使非同源染色体上的基因间的自由组合受到限制，这种现象称为假连锁。 ③位置效应(position effect) 由于基因改变了在染色体上的位置而带来表型改变的现象称为位置效应． 一种为稳定型位置效应，即Ｓ－型位置效应． 另一种为花斑型位置效应，即Ｖ－型位置效应． ④活化致癌基因 染色体易位是活化白血病和淋巴瘤基因的主要机制。例如慢性骨髓性白血病（chronic myelocytic leukemia，CML）。 其