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人葡萄膜黑色素瘤组织中差异表达基因及相关代谢通路的分析.pdf
·996·
·实验研究·
人葡萄膜黑色素瘤组织中差异表达基因及相关
代谢通路的分析
杜葵芳 顼晓琳 李洋 王盈之魏文斌
【摘要】 背景人葡萄膜黑色素瘤(UM)组织与正常组织中存在差异表达基因,但国外不同文献报道的
结果不尽一致,而国内对人UM基因表达的改变及其相关的作用通路的研究较少。 目的 应用基因芯片技
术探讨人UM中差异表达的基因,分析差异基因参与的重要信号通路。方法 收集在北京同仁医院因原发
性UM行眼球摘除并经组织病理学证实为梭形细胞型UM的组织标本4例,以正常供体葡萄膜组织作为对照
GenomeU133Plus
组。利用Human 2.0芯片技术筛查2种组织中基因表达的差异,并使用GOEAST富集分析
软件对差异基因的重要生物学功能及参与的通路进行分析。 结果 与正常的葡萄膜组织对比,人UM中有
4165个差异基因,占12.50%,其中包含1236个上调基因和2929个下调基因,分别占3.71%和8.79%。人
UM组织中上调5倍或以上基因为113个,下调50%的基因为l053个;上调lO倍或以上的基因为21个,下调
90%或以上的基因为422个;上调50倍或以上的基因为1个,下调98%或以上的基因为33个;上调100倍或
以上的基因为1个,下调99%或以上的基因为5个。按功能学分类表明,差异表达基因中包括细胞分化与增
生基因、发育相关基因、细胞黏附相关基因、免疫应答基因、调节转录基因、信号转导相关基因、凋亡以及抗凋
亡相关基因等;差异表达基因参与的代谢通路涉及血管形成过程的代谢通路、细胞周期相关的蛋白激酶通路
以及B淋巴细胞或T淋巴细胞的代谢通路等。结论 人UM组织与正常人葡萄膜组织中基因表达谱明显不
同,这些差异表达的基因除参与血管生成、激酶通路等已知的UM发育有关的代谢通路外,还涉及免疫系统的
变化。人UM的发生和进展是多种基因、多种通路共同作用的结果。
【关键词】 黑色素瘤/基因;葡萄膜肿瘤;基因表达谱;肿瘤基因表达调控;基因组学/方法;聚类分
析;表达谱芯片;人
of in melanomaDu
andmetabolic humanuveal
Analysisdifferentiallyexpressedgenes pathways Ku洳ng,Xu
Medical
Xiaolin,LiyⅡ增,WangYingzhi,WeiWenbin.DepartmentofOphthalmology,BeijingTongrenHospital,Capital
University,Be扰ng100069,China
author:WeiWenbin,Email:tr—weiwenbin@163.con
Corresponding
Studies thereexsits in humanuveal
showedthat differential
[Abstract】Background geneexpression
relevant isstill
resultsaresomewhat literature
melanoma(UM).However,theresearching inconsistentlyabroad,while
inChina.Fewdomesticresearcheshave levelorthe of
less theabnormal
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