第三遗传的分子基础精读.ppt

第三章 遗传的分子基础 戴和剧 脱氧核糖核苷酸（DNA） 4种碱基：腺嘌呤A、鸟嘌呤G、胞嘧啶C和胸腺嘧啶T 脱氧核糖 磷酸 DNA的立体结构特点 第二节 基因的结构与功能 一、基因（gene） （一）定义 生物学定义： ——具有遗传功能的DNA片段。 分子生物学定义： ——DNA分子中含有特定遗传信息的核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。合成有功能的多肽链或RNA所必需的全部核酸序列（通常是DNA序列）。 （二）基因的组成 一个基因应包含不仅是编码蛋白质肽链或RNA的核酸序列，还包括为保证转录所必需的调控序列、5′非翻译序列、内含子以及3′非翻译序列等所有的核酸序列（蛋白质基因和RNA基因）。 据基因组重复次数高低： 单拷贝序列（单一序列） 轻度重复序列 2 ~ 101 重复序列 中度重复序列 10 ~ 102 高度重复序列 102 ~ 106 基因家族 1. 单拷贝序列： 只有一个拷贝，占基因组的60-65%. 主要是功能基因。 单拷贝序列又称为单一序列或非重复序列，在一个基因组中只有一个拷贝，在DNA复性曲线中，它是最慢速复性的部分。含有800~1000bp。大多数结构基因都属于这一类型，但单拷贝序列并不都执行遗传功能。 真核生物的单拷贝基因是分散分布于整条染色体或不同染色体之中的。一个蛋白质基因也常分成几段相隔排列。由几个肽段的基因组成一个蛋白质的全部基因，有些肽段的基因仅由内含子隔开，而另一些肽段的基因则分布于几条染色体上。例如，珠蛋白有2条α链和2条β链，在人类中，α链基因位于16号染色体上，β链基因则位于11号染色体上。在β链基因中，又由几个内含子隔开，串联在11号染色体上。单拷贝基因的另一个特点是普遍存在着内含子。 2. 轻度重复序列 基因组中有2-10个拷贝，是慢速复性的一部分。 主要是组蛋白和rRNA基因、 tRNA基因等。 几个基因都有功能, 编码同一个蛋白质或tRNA; 分两种 几个拷贝中有的有功能，有的无功能（假基因） 假基因—结构与功能基因相同，但不表达。 原因：突变失活，启动子缺陷。 3.中度重复序列 中度重复序列对应于中速复性的部分，在基因组中有数十至数百万个拷贝，分散在整个基因组中。一般无RNA转录产物（非编码序列），一般认为与基因的表达调控有关(包括转录调控序列，复制控制序列，转录后的加工等)。 在基因组中有数千种中度重复序列，其中有一些构成序列家族。各家族成员有的重复串联在一起，有的分散于非重复序列中相间排列。 这类序列的平均长度是300bp左右。 长周期分散的重复序列 5000bp 分两种 短周期分散的重复序列 100 ~ 300bp，主要存在于人、爪蟾、海胆等生物中，例如，Alu家族等。 4. 高度重复序列 高度重复序列对应于快速复性部分。在基因组中有几百到几百万个拷贝（重复次数 102 ~ 106 ），它们的长度差异很大，短的只有几个bp，长的有几十个到几百个bp或更长。这些序列一般不分散，主要集中在异染色质中，特别在端粒和中心粒的附近，由短序列重复多次串联成长长的一大簇， 高度重复序列富含A、T碱基，因序列简单，缺乏转录必要的启动子而不具转录能力，其功能至今尚不清楚。 在多数真核生物的基因组DNA中，都含有20%以上的高度重复序列，其特征之一是两条链的不对称性，它们构成卫星DNA。 卫星DNA（satellite DNA） 卫星DNA(satelliteDNA)是一类高度重复序列，这类重复顺序的重复单位一般由2-10bp组成，成串排列。由于这类序列的碱基组成不同于其他部份（一般富含A/T片断，浮密度较小），可用等密度梯度离心法将其与主体DNA分开，因而称为卫星DNA或随体DNA。 卫星DNA通常是串联重复序列，由各种不同的重复序列家族组成。 重复单位常存在序列变异，反映卫星DNA可能在经过串联重复后发生突变、重复和缺失而得以进化。 在真核生物之间， satellite DNA 总量在2%~5%，甚至在亲缘关系密切相关的两个物种之间， satellite DNA也会有悬殊的差别。 分类 卫星DNA按重复单元核苷酸的多少，可分为两类： 小卫星DNA(minisatellite DNA )，由几百个核苷酸对的单元重复组成。 微卫星DNA(microsatellite DNA )，由2-20个左右的核苷酸对的单元重复组成。 （占主体） 应用： 1. 生物进化 2. DNA指纹图谱（亲子鉴定） 3. RFLP分析 检测基因缺失、突变、扩增 5、基因家族 g