(南方医科大学博士硕士中期考核复件分生答案.docxVIP

分生一．名词解释：mRNA剪接（mRNA splicing）--mRNA前体去除掉内含子而保留外显子的修饰过程。通常mRNA前体能经由数种不同的剪接方式，产生不同组态／型式的mRNA，使一段基因在不同的组织或发育过程中能经过转录-剪接-转译后产生不同型式的蛋白质，进而拥有不同的作用，或是产生出稳定性差的mRNA达到调控基因表达的目的。这种剪接型态叫做选择性剪接。除了mRNA之外，有些RNA分子也有能力催化自身的修剪，例如核酸酶会做自我切除，而第I或第II型外显子在特殊环境下可以不借由蛋白质酵素的作用而进行剪接，称为自剪接作用。逆转录（reverse transcription）:是以RNA为模板合成DNA的过程，即RNA指导下的DNA合成。此过程中，核酸合成与转录（DNA到RNA）过程与遗传信息的流动方向（RNA到DNA）相反，故称为逆转录。开放阅读框架：在mRNA的核苷酸序列中，有一段序列是一个特定蛋白质多肽链的序列信息，这一段核苷酸序列从起始密码子开始、到终止密码子结束，称为蛋白质编码区或开放阅读框，此段核苷酸序列决定蛋白质分子的一级结构。限制性内切酶：限制性内切酶是一类能够识别双链DNA分子中的某种特定核苷酸序列，并在相关位置切割DNA双链结构的核酸内切酶。启动子：启动子是基因转录起始所必须的一段DNA序列，是基因表达调控的上游顺式作用元件之一启动子：RNA聚合酶特异性识别和结合的DNA序列。启动子是基因（gene）的一个组成部分，控制基因表达（转录）的起始时间和表达的程度。启动子（Promoters）就像“开关”，决定基因的活动。管家基因 是指在一个生物生命全过程中以及一个个体的所有细胞类型中均持续表达，很少受环境影响的基因。看家基因（housekeepinggene）:看家基因(house-keeping gene) 又称管家基因又称持家基因，维持细胞最低限度功能所不可少的基因, 如编码组蛋白基因、编码核糖体蛋白基因、线粒体蛋白基因、糖酵解酶的基因等。这类基因在所有类型的细胞中都进行表达，因为这些基因的产物对于维持细胞的基本结构和代谢功能是必不可少的。核小体：核小体是染色体的基本组成单位，它是由DNA和组蛋白构成的，组蛋白H3、H4、H2B、H2A各两份，组成了蛋白质八聚体的核心结构，大约200bp的DNA盘绕在蛋白质八聚体的外面，相邻两个核小体之间结合了1分子的H1组蛋白。基因组: 基因组是指一个细胞或病毒的全部遗传信息。真核生物基因组是指一套完整单倍体DNA(染色体DNA)和线粒体DNA的全部序列，既包括编码序列，也包括大量存在的非编码序列。粘性末端：被限制酶切开的DNA两条单链的切口，带有几个伸出的核苷酸，它们之间正好互补配对，这样的切口叫黏性末端。基因诊断：某些受精卵（种质）或母体受到环境或遗传等的影响，引起的下一代基因组发生了有害改变，产生了（体质）疾病，为了有针对性的解决和预防，故需要通过实验室的基因诊断、基因分析才能得到确认。又称DNA诊断或分子诊断。用目前人类对基因组的认识和分子遗传学数据，检查分子结构水平和表达水平，对普通遗传病或家族遗传病做出的诊断。基因诊断（gene diagnosis）是以探测基因的存在,分析基因的类型和缺陷及其表达功能是否正常,从而达到诊断疾病的一种方法.它是继形态学、生物化学和免疫学诊断之后的第四代诊断技术,它的诞生与发展得益于分子生物学理论和技术的迅速发展.二．问答题：1.DNA的复制的基本规律：▲DNA的半保留复制：DNA在复制时，双链解开，按单链DNA的核苷酸顺序，按碱基配对原则合成新链，组成新的DNA分子，新形成的DNA分子与原来的DNA分子的碱基顺序完全相同，每个子代DNA的一条链来自亲代，一条是重新合成的，这种复制方式称为半保留复制。▲DNA的半不连续复制：DNA复制时，一条链按5’-3’的方向连续合成，另一条链的合是不连续的，先按5’-3’的方向合成若干的冈崎片段，在通过DNA连接酶的作用合成一条链，这种合成方式称为DNA的半不连续复制。前导链：DNA复制中，按5’-3’方向连续合成,复制方向和复制叉移动方向相同，连续合成的一条链。▲后随链：DNA复制中，复制方向与复制叉方向相反，不连续合成的链▲复制叉：DNA复制时在DNA链上通过解旋、解链和SSB蛋白的结合等过程形成的Y字型结构称为复制叉。在复制叉处作为模板的双链DNA解旋，同时合成新的DNA链，生物体的复制单位称为复制子。2.原核生物体内转录是如何终止的？原核生物转录的终止有两种机制.一是需要蛋白质因子ρ（Rho）的参与,ρ因子能与转录中的RNA结合,启动ρ因子ATP酶活性,并向RNA的3’端滑动,划至RNA附近时,RNA聚合酶暂停聚合活动,使RNA:DNA解链分离转录的RNA释放种植转录.另一是在立体系