致病基因所控制的疾病.pptVIP

遗传病与优生优育 遗传病的定义 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是致病基因所控制的疾病。 常见的遗传病 遗传物质发生改变而引起的遗传病 常见的遗传病 遗传物质发生改变而引起的遗传病 常见的遗传病 遗传物质发生改变而引起的遗传病 常见的遗传病 遗传物质发生改变而引起的遗传病 常见的遗传病 致病基因所控制的疾病 常见的遗传病 致病基因所控制的疾病 遗传病的特征 发病率较高；据有关资料显示，我国每年患有先天性缺陷的新生儿中，约有7%~8%是由于遗传因素造成的。 具有家族遗传的特点； 危害巨大； 目前的医学手段不可治愈。 遗传病的危害 自然状态下，其他动物的遗传病的发病率较低，而在人类社会中发病率要高很多。而且出现逐年上升的趋势。 遗传病发病率上升的诱因 环境污染和破坏 遗传病发病率上升的诱因 近亲结婚 怎样减少遗传病的发病率 禁止近亲结婚。禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚。 遗传咨询，又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”。 产前诊断，又叫做生前诊断。 怎样减少遗传病的发病率 谈谈你对先天性缺陷的看法 * * 先天性愚型(21三体） 常染色体异常 唇裂 第13号染色体多了一条 猫叫综合症(5号染色体缺失） 性腺发育不良 （Turner综合症） 性腺发育不良（女性） 白化病 白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。 致病基因为隐性基因 血友病：X染色体上的隐性致病基因引起，多为男性。有伤口并流血不止。 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体变异，造成52万例自然流产。 我国遗传的发病现状： 一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人*40万元=4800亿元 经济负担 放射性污染 化学污染 近亲结婚使很多由致病基因所控制的疾病发病率提高。 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子女 自己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 实行优生优育 遗传咨询 提出防治对策、方法和建议 身体检查，了解病史，做出诊断 判断遗传病的类型 推算后代发病率 假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？ 产前诊断 能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病 检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断 环境保护 *