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基因治疗与基因诊断的研究与发展 姓名：张燕斌 学号：1267159206 学院：信息工程学院 专业：软件工程专业 联系电话e-mial：1531925468@ 基因治疗与基因诊断的研究与发展 ?张燕斌 （内蒙古科技大学学校 信息工程院系，内蒙古自治区 包头市 邮编014000） 摘要：基因诊断与基因治疗能够在比较短的时间从理论设想变为现实，主要是由于分子生物学的理论及技术方法，特别是重组DNA技术的迅速发展，使人们可以在实验室构建各种载体、克隆及分析目标基因。所以对疾病能够深入至分子水平的研究，并已取得了重大的进展。因此在20世纪70年代末诞生了基因诊断(gene diagnosis)；随后于1990年美国实施了第一个基因治疗(gene therapy)的临床试验方案。可见，基因诊断和基因治疗是现代分子生物学的理论和技术与医学相结合的范例。 Molecular Biology Course In Dissertation zhangyanbin （University Of Science and Technology Of The Inner Mongol）? Abstract: Summary: gene-diagnosing and gene therapy in the relatively short time from theoretical ideas into reality, mainly due to the molecular biology of theory and techniques, in particular the recombinant DNA technology is developing rapidly, so that people can build a variety of carriers in the laboratory, cloning and analysis of target genes. The disease can drill down to the molecular level research and has made significant progress. Thus, in the late 1970s was born gene diagnosis (gene diagnosis); subsequently, in 1990, United States implemented the first gene therapy (gene therapy) clinical trials programme. Visible, genetic diagnosis and gene therapy is a modern molecular biology of theory and technology combined with the medicine. Key words: gene therapy；gene-diagnosing；recombinant DNA； 1基因诊断技术与原理 1.1利用遗传标志连锁分析的遗传标志 所谓基因诊断，就是在基因水平上对疾病或人体的状态进行诊断，它包括产前诊断，是一种新的临床诊断方法，是以DNA和RNA为诊断材料，利用分子生物学技术，通过检查基因的结构或表型来诊断疾病的方法和过程；其临床意义在于能检测DNA或RNA的结构变动与否，量的多少及表达情况等，以确定被检查者是否存在基因水平的异常变化，以此作为疾病确诊或进行基因治疗的依据，包含定性和定量两类分析方法。[1] 连锁分析法[2]的优点是无需了解致病基因结构及其分子机制，适用于大多数有未知的基因缺陷引起的遗传性疾病的基因诊断。由于连锁分子法没有直接检测治病的基因突变，有称为间接诊断，他是在不了解致病基因的情况下，进行遗传病基因诊断的一种有效手段。曾成功地用于包括镰状细胞贫血症、β—-地中海贫血、亨延顿病和囊性纤维化等多种人类单基因遗传病在内的基因诊断和基因分析。包括： a.RFLP连锁分析 b.基于短串联重复（STR）的卫星分析 微卫星标记（microsatellite）也称为短串联重复序列（STR）或简单重复序列（SSR），是广泛分部在真核生物基因组中的简单重复序列。微卫星位点通常通过PCR扩增，扩增产物通过电泳分析并根据大小分离等位基因进行检测。PCR扩增后的等位微卫星可以用多种方法检测，传统采用聚丙烯酰胺电泳加放射显影或银染的方法，费时费力效率低。我们利用 ABI 遗传分析仪对荧光标记DNA片段进行检测，加上分子量内标进行 DNA 片段长度计算，使 STR 分型变得高效快捷，结果也更加精