第四章基因与基因组的结构与功能.ppt

4.5.2 细菌的染色体基因组 大肠杆菌染色体基因组(E. coli chromosome genome) 指存在于E. coli 染色体上的全部基因。 E. coli 染色体相对聚集形成致密类核(nucleoid) ，但无核膜，类核中央由RNA 和支架蛋白组成，外围是双链闭环的DNA 超螺旋。 4.6 真核生物基因组 4.6.1 真核生物基因组的特点（略） 1)真核基因组的分子质量大。 2) 真核生物细胞一般有多条呈线状的染色体。每条染色体DNA 有多个复制起点(ori) 。 3) 细胞核DNA 与蛋白质稳定地结合，形成染色质的复杂高级结构。染色质内除含有DNA 和组蛋白之外，还有大量非组蛋白。 4) 真核细胞被核膜分隔成细胞核和细胞质，在基因表达中，转录和翻译在时间和空间上被分隔，不偶联。 5) 真核细胞基因组DNA 有大量重复序列，这些重复序列的单位长度不一，从几个至几千个碱基对不等；重复程度各异。 6）真核生物的蛋白质基因一般以单拷贝形式存在，转录产物为单顺反子mRNA。功能上密切相关的基因密集程度不如原核生物高。 7)真核生物基因组存在着可移动的DNA序列。 8)绝大多数真核生物基因都含有内含子，因此，基因的编码区不是连续排列的。 真核生物基因组与原核基因组相比，其主要区别在于： ①真核生物基因组远远大于原核生物基因组，且具有相当的复杂度； ②基因组中不编码区域远远多于编码区域； ③基因组中的DNA与蛋白质结合，形成的染色体存在于细胞核内； ④大部分基因有内含子，因此基因的编码区域不连续； ⑤存在着重复序列，重复次数从几次到几百万次不等； ⑥基因组中以多复制起点的形式复制； ⑦转录产物为单顺反子； ⑧真核生物基因组与原核相同，也存在着可移动的因子。 4.6.2 真核生物基因组的结构 1．真核生物的断裂基因 基因内部插入了不编码序列，使一个完整的基因分隔成不连续的若干区段，这样的基因叫做不连续基因(discontinuous gene)或断裂基因(split gene)。 大多数断裂基因都有以下共同特性： ①外显子在基因中的排列顺序与它在成熟mRNA 产物中的排列顺序相同； ②某种断裂基因在所有组织中都具有相同的内含子成分； ③在内含子上发生的突变不影响蛋白质的结构，所以其突变往往对生物体没有影响。但也有例外，如某些发生在内含子上的突变可通过抑制外显子的相互剪接，干扰正确的信使RNA 产生。 基因的不连续性是真核生物基因所特有的，但不是所有真核生物基因都一定具有这种不连续性。 2. 真核生物基因的外显子与内含子及其相互关系 (1)外显子与内含子的概念 在真核生物基因中有一些区段有编码功能，而另一些区段无编码功能。我们把在不连续基因中有编码功能的区段称为外显子，而无编码功能的区段称为内含子。 一个基因的两端起始和结束于外显子，对应于其转录产物RNA 的5端和3端。 外显子和内含子的交替排列使一个基因不连续。如果一个基因具有n 个内含子，则相应地含有n十1 个外显子。 (2)内含子的功能 目前认为，内含子可能具有下列功能。 1)促进重组；2) 增加基因组的复杂性；3) 含有可读框ORF) ；4）基因组中外显子和内含子是相对的，有些内含子具有编码序列，能产生蛋向质或功能RNA ；5) 含有部分剪接信号；6) 产生核仁小 RNA；7) 对基因表达有影响。 3. 真核细胞的基因家族和基因簇 基因家族(gene family) 是真核生物基因组中来源相同、结构相似、功能相关的一组基因。 基因簇(gene cluster) 指基因家族中各成员紧密成簇排列成大段的串联重复单位，定位于染色体的特殊区域，它们属同一个祖先的基因扩增产物。 假基因：在多基因家族中，有些成员的DNA 序列和结构与有功能的基因相似，但不表达产生有功能的基因产物，这些基因称为假基因( pseudogene) ，常用符号ψ 表示。 假基因结构示例 4.6.3 人类基因组简介 对整个基因组所有基因的研究，从整体水平上探索基因的存在、结构，以及基因结与功能之间的相互关系等。 人类基因组计划的具体内容包括： 1)对人类全基因组作图，或称染色体作图(包括遗传连锁作图和物理作图，)也就是对基因组进行标记和划分，为基因或特定DNA 序列在染色体上的位置提供标志。进一步还包括绘制转录图谐。 2) 对基因组DNA 进行裂解切割和基因克隆。把几百甚至几千碱基长度的DNA 片段按已知的标识进行有序地排列。 3) 测定基因组的全部DNA 序列。对全部DNA 进行序列分析，按其在染色体上的位置进行排列，得到在染色体上DNA 序列的全部。 4) 基因的鉴定，即确定每个基因的结构，介汽和鉴定具有重要功能以及与重大疾病相关的基因。 5) 建立基因的信息系统、基因信息的存储、处理、以及开