【遗传历年大题】.pdf

遗传历年简答整辑 下划线表示反复考察的题目 ※表示只有长学制考过的 1. 两个女的同时有一个X 连锁遗传的G6PD 基因，为什么一个有表现，另一个没有？04 G6PD 缺乏症为X 连锁不完全显性遗传病，男性半合子发病，女性杂合子有不同的表现度。 原因：女性杂合子细胞内带有一对G6PD 等位基因，即野生型等位基因和突变型等位基因。由于其中一条X 染色 体的随机性失活使得女性杂合子体内部分细胞群带有活性的野生型等位基因，而另一部分细胞群带有活性的突变型等 位基因，成为镶嵌体。如果带有活性的突变型等位基因的细胞群的比例高，则这个女性杂合子将表现 G6PD 酶活性的 明显降低；如果她带有活性的野生型等位基因细胞群的比例高，则将表现G6PD 酶活性的轻度降低或正常。 2. 人类基因组计划的目的04 （本人从rubbish 上翻译下来的） (1) 了解我们人类基因的组成和建立人类基因组的结构组图，eg ：遗传图、物理图、转录图、序列图 (2) 发现基因组研究的新技术和设备，eg ：测序技术、克隆技术、转基因食物 (3) 丰富生物信息学，eg ：信息储存，信息收集，信息分析，信息交流，建立一些数据库 (4) 创建生物研究模型，eg ：E-coli ，流行性嗜血杆菌，酵母菌，果蝇，小鼠，家兔，河豚 (5) 进行相关的伦理、法律和社会问题(ethical,legal,and social implication,ELSI)研究，eg ：基因种族歧视 还有一种答案—— 旨在阐明人类基因组DNA3.2*10/9bp 的序列，发现所有人类基因并阐明其在染色体上的位置，破译人类全部 遗传信息，使得人类第一次在分子水平上全面认识自我。 整体目标是阐明人类遗传信息的组成和自我表达，为人类遗传多样性的研究提供基本数据，揭示 1 万余种人 类单基因异常和上百种严重危害人类健康的多基因病的致病基因或易感基因，建立对各种疾病新的诊治方法，从而推 动整个生命科学和医学领域的发展。 3. 产前筛查的几种取样方法和取样时机04 (1) 母亲血清学筛查 ①妊娠相关蛋白A （PAPP-A ） ②甲胎蛋白（AFP ） ③绒毛膜促性腺激素（β hCG ） ④血清游离雌三醇（FE3） ⑤抑制素A （INHA） 1.先天愚型 2.18 三体 3.NTD （神经管缺 PAPP-A ：孕早期比正常孕母低 β hCG：比正常孕母低 损） AFP ：孕中期比正常孕母低 AFP ：比正常孕母低 AFP ：比正常孕母低 β hCG：孕早期和孕中期都比正常孕母高 FE3：比正常孕母低 FE3：孕中期比正常孕母低 INHA：孕中期比正常孕母低 (2) 胎儿筛查 主要通过B 超来筛查：无脑儿、脊柱裂、唇裂 通过观察NT 是否因淋巴回流障碍增厚判断有无：先天性心脏病、21 三体综合征等非 整倍体疾病。 诊断历年简答合集 【以上是本人按照蒋玮莹老师上课所讲总结的】 还有一种以前师兄师姐总结的答案——不过本人感觉这应该是产前诊断而不是产前筛查 1) 绒毛取样法7—9 周 2) 羊膜穿刺法16—20 周 3) 脐带穿刺术18—24 周 4) 胎儿镜检查—18—20 周 5) 分离孕妇外周血中的胎儿细胞 6) 植入前诊断 4. 影响遗传平衡定律的因素04 (1) 群足是否够大； (2) 种群中个体间是否可以随机交配； (3) 有没有突变发生； (4) 有没有新基因加入； (5) 有没有自然选择。 5. 分子病与先天性代谢病的区别04 分子病：非酶蛋白分子结构和数量的异常所引起的疾病，统称为分子病。 遗传性酶病