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* * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * 静止型?地中海贫血(Silent ? thalassemia ) 发病机理 只缺乏1个?肽链基因, ?链合成轻微受影响。 临床表现 没有任何临床症状及血常规改变,仅在进行家系调查或脐带血的血红蛋白普查中才发现(脐血中有少量1~3%HbBart’s)。 ? 地 中 海 贫 血 分子生物学特征 ?0 地贫: ?基因突变导致?链完全不能合成。 ?+ 地贫: ?基因突变导致?链部分不能合成。 点突变 编码区的移码突变、起始密码突变: 形成无功能mRNA,不能合成正常?链,产生?0地贫。 非编码区突变:影响mRNA的剪切加工过程,形成异常mRNA ,不能合成正常?链或合成减少,导致?0或?+ 地贫。 影响转录的突变:使转录速率降低,mRNA生成减少,产生?+地贫。 ?珠蛋白基因缺失 ?珠蛋白基因缺失,产生?0地贫。 由于?、? 、? 基因连锁在一起,根据基因缺失长短的不同,产生? ? 、? ? ?地贫。 ?基因的突变已发现有100多种,国内已报道28种,常见有6种: ?41-42(-TCTT):占45%,缺失4个硷基,造成框架突变,使终止密码提前出现,几乎无?-链合成( ?0地贫) IVS-II 654(C T):约占24%,内含子II中654位点C T硷基替换,导致潜在拼接位点活化,mRNA加工异常,不能翻译成正常的?链( ?0地贫)。 ?17(A T):约占14%,导致终止密码TAG形成,?链不能合成( ?0地贫)。 TATA盒-28(A T):约9%,突变位于起始位点上游的启动子TATA盒,使转录效率降低,mRNA生成量减少(β+地贫)。 ?71-72(+A):约2%,在71和72位插入1个硷基A,造成阅读框架改变, mRNA不能翻译为正常?链( ?0地贫)。 ?26(G A):占2%,?链26密码子由G变A(HbE),影响了mRNA加工,?E mRNA合成减少, ?链减少(β+地贫)。 ?地中海贫血基因型 基因型 基因型描述 疾病 ?0/ ?0 ?0地贫纯合子 重型?地贫 ?0/ ?+ ?0地贫和?+地贫双重杂合子 重型?地贫 ?+/ ?+ ?+地贫纯合子 中间型?地贫 ?0/ ? ?0地贫杂合子 轻型?地贫 ?+/ ? ?+地贫杂合子 轻型?地贫 ?/ ? 正 常 正常人 ? -地贫病理生理 ?-珠蛋白基因缺陷 ?珠蛋白肽链合成减少或缺如 HbF比例显著增高, HbA2增高 珠蛋白肽链合成间的平衡异常 正常Hb A生 物合成降低 溶血(原位、外周) 多余的?链形成 包涵体沉积于RBC 缺氧 骨髓造血和髓外造血代偿性增强 --骨骼病变、肝脾肿大 贫血 肠道铁吸收增加,反复输血 - -继发性铁负荷增多症 ?地贫发病机理 ?珠蛋白基因缺陷, ? 链合成减少或不能合成, ? 、? 链合成代偿性增加, HbF(?2 ?2) 、HbA2 (?2 ?2) 升高。 过剩的?链在红细胞内沉淀形成包涵体,使幼红细胞膜受损而在骨髓内破坏,产生无效红细胞生成(原位溶血)。 含有包涵体的红细胞进入血液循环,在脾脏破坏, 产生溶血性贫血。 溶血和贫血引起骨髓造血和髓外造血亢进,骨骼改变和肝、脾肿大。 溶血和反复输血导致含铁血黄素沉着症。 重型?地中海贫血( ? Thalassemia major) 或 Cooly anemia 临床表现 ?0地贫纯合子或?0 / ?+地贫杂合子 出生时正常,半岁左右(3~12月)发病 慢性进行性贫血:苍白、轻度黄染、生长发育迟缓。 肝脾进行性肿大。 特殊外貌 铁血黄素沉着于心、肝、胰腺、垂体引起相应症状,心衰为主要致死原因。 实验室检查 血象: Hb60g/L,小细胞低色素贫血,易见靶形红细胞 骨髓象:增生性贫血骨髓象 红细胞脆性降低 HbF升高(0.4),HbA2正常。 X-ray:内、外板变薄,髓腔增宽,骨小梁增粗(竖发征) 预后 需要终生输血,如不治疗,多于5岁前死亡。 ?????????????????????????
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