肌张力障碍（全）整理课件.ppt

肌张力障碍dystonia;同义词和曾用名;同义词和曾用名;目前临床常用名为; 本病首先由Destarac(1901)以斜颈与机能性痉挛记载。1908年Schwalbe报告1例犹太人畸形性肌张力障碍，此例患者被Ziehen认为属癔病范畴。迨至1911年，Oppenheim与Flatau等分别肯定本病属器质性疾病，不同于癔病。1919年Mendel通过对33例患者的详细分析，确定了本病的临床特征，并命名为扭转性肌张力障碍。1944年Herz经120例患者的观察，进一步确认了本病为一独立的疾病单位。;肌张力障碍定义与概念的变迁 固定于或比较固定于某一个姿势（Denny－Brown,1962） 肌张力障碍是一组累及全身骨骼肌或部分肌群的协同肌(agonist)和拮抗肌(antagonist)同时发生不协调收缩，引起持续或间歇性以颈、躯干、四肢、面部肌肉的强烈、扭转样不自主运动和姿势异常。(Rondot,1982);定义与概念的变迁 近年，肌张力障碍医学研究基金会(Dystonia Medical Research Foundation)名词委员会提出新的定义为：由于持续性肌肉收缩引起的扭转性、反复性不自主运动为核心所构成肢位或姿势异常的一种综合征。 ;流行病学;遗 传 病 学;遗传病学; 遗传病学 日本报告的特发性肌张力障碍，大多为散发型（非遗传性型），偶有报告为常染色体显性遗传。 菲律宾人报告呈X性连锁遗传。 Kupke等(1990)证明特发性扭转性肌张力障碍患者的基因定位于X染色体的长臂近端(Xq21)。 ; 1989年Ozelius对法系加拿大籍的后裔及北美非犹太系的二个肌张力障碍大家系检测，结果是由于第9号染色体长臂(9q34)上的DYT1基因突变所致。 Kramer(1990)报告Ashkenazi区Jewish家系后裔的肌张力障碍患者及非Ashkenazi区Jewish家系的部分常染色体显性遗传的少年型患者的基因也定位于9q32-34。;遗传病学 因此目前认定，本病基因异常主要定位于9q，其原因为谷氨酸密码碱基946-948的GAG排列缺失。 DYT1全长约8kb，编码一种扭转A(torsin A)蛋白，由332个氨基酸构成，分子量为37813Da，此蛋白与热休克蛋白相似。;Bressman等(1994)测检成人发病的局限性肌张力障碍可能为DYT2基因突变所致。●Wilelmsen等(1991)报告X性连锁隐性遗传遗传肌张力障碍-帕金森综合征(Lubag病)的菲律宾患者，检测基因位于X染色体中央着丝点。;病理??发病机制 ;病 因 与 发 病 机 制; 特发性肌张力障碍的病因及发病机制尚未完全阐明。有人根据因卒中引起丘脑腹后侧核损害的患者临床可出现血管性偏侧肌张力障碍，认为可能是从小脑向丘脑固有受体觉发出传导径的平衡障碍；或认为是由于中枢单胺氨基酸神经递质、多肽的调节异常所致。如Stoss等提出是苍白球-丘脑系统的神经递质?-GABA缺失所致。;●Wooten等发现常染色体显性遗传的本病患者，血浆多巴胺?-羟化酶(D?H)增高，而认为肌张力障碍运动是由于在中枢交感神经过度活跃下D?H周围合成增强所致。 ;临 床 表 现;临床表现 ; ●倘若以足过伸、过屈为初发症状者，往往渐顺序累及同侧下肢、对侧下肢、同侧上肢、躯干及对侧上肢；出现拇指内收、腕关节外展、肘关节旋内；躯干呈腰椎前弯，骨盆扭转；常伴痉挛性斜颈、震颤、痉挛性构音障碍以及皱眉蹙目等不自主运动。 ●肌张力一般减低，但肌张力异常改变常可受姿位影响。 ●腱反射大多正常，偶可亢进。 ●可伴姿位性震颤或辨距不良，但无共济失调。;● DYT1基因突变的Ashkenazi Jewish家系后裔 或非Jewish家系后裔患者的临床特征：  ●年龄：5~50岁，平均12~13岁  ●初发症状：四肢肌张力障碍占90%以上 ●起病年龄愈早，进展愈快，并有累及全肢体倾向， 但临床表现形式可多样性 ●病程20~30年，有长达60载者。; · 一般，肌张力障碍通常是根据不同病因、发病年龄和身体受累部位三种参数进行分类。近年有根据异常基因分类，其中主要为DYT1基因突变 · 不同病因的各种继发性肌张力障碍，其临床表现迥异;·特发性肌张力障碍的临床表现则与发病年龄关系密切，发病年龄越小，受侵部位越广泛，症状也越重，少儿起病者多侵犯四肢及躯干（全身型）；成人起病者多侵犯面部和颈部（局限型）。 ;分 类;根据病因分类; 特发性肌张力障碍(idiopathic dystonia)： 是指原因不明的、无明显其它神经系统体征的肌张力障碍。根据有无遗传家族史又可分为遗传性与散发性二类