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PAGE PAGE 3 第四章第3节 人类遗传病 班级：________ 姓名：________ 一、学习目标 1．知识目标： （1）．举例说出常见人类遗传病类型及其病例 （2）．遗传病的监测和预防 （3）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标： 探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标： 关注人类基因组计划及其意义 二、学习重难点 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 三、过程 （一）人类常见遗传病的类型及实例 遗传病的概念：由于 而引起的人类疾病。 1.单基因遗传病 （1）概念：受 控制的遗传病。 （2）类型：①显性致病基因控制的疾病：多指、________、_________、_______ 等。 ②隐性致病基因控制的疾病：白化病、________、_________、_______ 等。（伴Y遗传，外耳道多毛症） 2.多基因遗传病： （1）概念：受 控制的人类遗传病。 （2）实例：原发性高血压、________、_________、_______ 等 （3）特点：在群体发病率较 （填高、低）。 3．染色体异常遗传病 （1）概念：由 引发的遗传病。 （2）类型及实例 类型 特点 典型病例 染色体异常遗传病 染色体 异常病 染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产 猫叫综合症（5号染色体部分缺失） 染色体 异常病 （二）遗传病的监测和预防 1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。 2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 3．遗传咨询的内容及步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解___________，对是否患有__________作出诊断。 (2)分析遗传病的遗传方式，推算出后代的___________________。 (3)向咨询对象提出防治对策和建议，如__________________、进行________________等。 4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、________________以及_____________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 （三）人类基因组计划 1．内容：绘制人类遗传信息的地图。 2．目的：测定_________________________，解读其中包含的遗传信息。 3．意义：认识到人类基因的________、________、_______及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 4. 结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为_______________。 【课堂小结】 类型 特点 典型病例 单基因遗传病 ? ? ? ? 一般家族中表现代代相传，男女发病概率相等 多指、并指、软骨发育不全 ? ? ? ? ? 抗维生素D佝偻病 常染色体隐性遗传病 一般家族中表现隔代遗传，男女发病概率相等 ? ? ? ? 伴X隐性遗传病 ? ? ? ? ? ? ? 多基因遗传病 群体中发病率较高，易受环境因素影响 ? ? ? ? 染色体异常遗传病 往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产 ? ? ? 【拓展】： 人类遗传病概念及类型 1、什么是遗传病？感冒发热是遗传病吗？先天性疾病（比如先天性心脏病）一定是遗传病吗？ 2、简要说明21三体综合症（先天愚型）形成的原因？ 3、先天性疾病是否都是遗传病？ 先天性疾病不一定都是遗传病，后天的疾病不一定不是遗传病。所谓先天性疾病是指出生前即已形成的畸形或疾病。当一种畸形或疾病是由遗传决定的内因所致，而且在胎儿出生前，染色体畸变或致病基因就已表达或形成，这种先天性疾病当然是遗传病，例如并指、先天聋哑、白化病、先天愚型等。但是，在胎儿发育过程中，由于环境因素的影响，胎儿的器官发育异常，形成形态或机能的改变，也会导致先天畸形或出生缺陷。例如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障。这不是遗传物质改变造成的，而是胚胎发育过程受到环境因素的干扰所致，虽是先天的，但并非遗传病。 遗传病的监测和预防 1、白化病是一种常染色体隐性基因控制的遗传病。已知一位表现正常的女性，她的弟弟患有此病，父母都正常，请问这个女性有多大可能性携带着致病基因？ 她和一个正常男子结婚生的孩子是否可能患此病？ 假如你是一个遗传咨询师，你将给她怎样的建议？