ErdheimChester病的诊治进展.pdfVIP

J，2008，V01．31，No．9 ShanghaiMed ·综述· Erdheim—Chester病的诊治进展 冯欣慧叶志斌 Erdheim-Chester病(ECD)是一种罕见的非 骨骼疼痛外，其他常见的症状还包括发热、体重下 郎格罕组织细胞增生症，往往可以侵犯多脏器系 降、眼球突出、呼吸困难、乏力和神经系统体征等。 统。该病首先由JakobErdheim和William几乎一半以上的患者会出现骨外多系统疾病表 Chester于1930年报道，他们发现2例患者都出现。此时患者的临床症状类似于成人慢性特发性 现了广泛的脂质沉积和相应的骨骼改变，并称其 Jaffe又报现为尿崩症、突眼征和皮肤损害等。组织细胞可 为“类脂质肉芽肿病”。1972年Henry 以侵犯中枢神经系统、肺间质、胸腔和腹腔的大血 道了2例类似患者，并将其称作“Erdheim-Chester 管、心包、后腹膜、肾脏以及眼睑和皮肤。不同于 病”。Jaffe把ECD定义为一种罕见的成人组织细 胞增生异常，其特点是骨髓中泡沫样的载脂巨噬 其他类型组织细胞增多症，ECD特征性的影像学、 细胞、多核巨细胞以及淋巴细胞、组织细胞的炎性 流行病学、组织细胞学特点表明它是一种独立的 浸润、长骨的广泛硬化和骨骺的相对疏松。目前 疾病[3。4]。而ECD的临床进程取决于骨外浸润的 已有100多例相关病例的报道。 程度和范围[5。6]。 2．1 骨骼表现 骨痛是ECD最常见的临床表 1病因和发病机制 现，大多见于下肢骨。通过X线摄片、核素骨扫 描、CT、MRI检查都能发现该病的相应改变。主 ECD的病因和发病机制目前尚未明确。许多 要表现为长骨、中轴骨、四肢骨的损害和双边对称 研究显示该病是一种内源性的非家族遗传性疾 性的骨质硬化和骨膜炎，干骺端浸润为最常见的 病。曾有报道显示，该病可继发于桥本甲状腺炎 表现。核素骨扫描的典型表现是四肢骨干骺端双 和家族性血小板减少症，故推测该病可能为一种 侧对称性的放射浓聚，相应骨骼X线片表现为骨 自身免疫性疾病，与T淋巴细胞和巨噬细胞的免 干及干骺端的骨质硬化和骨骺端软骨的骨质疏 疫功能紊乱有关[1]。有学者对1例ECD患者的 松。此外，ECD患者的扁骨(如颅骨、肋骨)X线片 病灶进行细胞基因研究，发现在染色体异常中出 上也可见溶骨性损害。MRI检查可发现在T1、 现t(12；15；20)(q11；q24；p13．3)染色体移位，提 T2加权像正常黄骨髓被异常密度信号替代。上 出部分ECD可能由组织细胞肿瘤样克隆增生引 述影像学表现被认为是ECD的特