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利用条件错误发现率方法识别欧洲人群炎症性肠病相关位点.PDF
doi:10.13705/j.issn.16716825.2018.04.098
利用条件错误发现率方法识别欧洲人群炎症性肠病相关位点
夏 鑫,吕万强,张 蔷,刘会敏,张卫东
郑州大学公共卫生学院流行病学教研室 郑州 450001
关键词 欧洲人群;溃疡性结肠炎;克罗恩病;条件错误发现率;炎症性肠病
中图分类号 R394.5
摘要 目的:利用更高效的数据分析方法识别更多与炎症性肠病相关的遗传变异位点。方法:炎症性肠病的
全基因组关联研究(GWAS)汇总数据来源于国际炎症性肠病遗传学联合会官网,其中,溃疡性结肠炎(UC)相关的
GWASmeta汇总数据涉及20464个对照和6968个病例;克罗恩病(CD)相关的GWASmeta汇总数据涉及 14927
个对照和5956个病例。首先利用条件 QQ图和条件真实发现率(TDR)图评估疾病之间多效性富集程度;再计算
SNPs的条件错误发现率(cFDR)和联合的条件错误发现率(ccFDR),以0.01为显著性阈值筛选与疾病相关的遗传
位点。结果:一共识别了43个新位点和UC相关;86个新位点和CD相关;22个新位点与UC和CD都相关。结论:
新识别的这些遗传位点为研究 UC和 CD的遗传和致病机制提供了新的线索。
Improveddetectionoflociassociatedwithinflammatoryboweldiseasein
EuropeanpopulationsusingthecFDRmethod
XIAXin,LYUWanqiang,ZHANGQiang,LIUHuimin,ZHANGWeidong
DepartmentofEpidemiology,SchoolofPublicHealth,ZhengzhouUniversity,Zhengzhou450001
Keywords Europeanpopulations;ulcerativecolitis;crohn′sdisease;conditionalfalsediscoveryrate;inflammatory
boweldisease
Abstract Aim:Toidentifymorelociassociatedwithinflammatoryboweldisease(IBD)byusingthecosteffective
analyticalmethods.Methods:TheIBDrelatedgenomewideassociationstudy(GWAS)metasummarydatasetswere
【基金项目】河南省科技攻关计划基金资助项目(172102310644)
【作者简介】张卫东,通信作者,男,1963年 10月生,博士,教授,研究方向:感染性疾病与分子流行病学、临床流行病学,Email:imooni@163.com
·590· 郑州大学学报(医学版) 2018年9月 第53卷 第5期
downloadedfromtheofficialwebsiteoftheInternationalInflammatoryBowelDiseaseGeneticsConsortium.Theulcerative
colitis(UC)relatedGWASmetasummarydataincluding20464controlsand6968cases,andthecrohn′sdisease(CD)
relatedGWASmetasummarydatainvolving14927controlsand5956caseswerecollected.Firstly,weusedthecondition
alquantilequantile(QQ)plotsandtheconditionaltruediscoveryrate(TDR)plotstoassessthedegreeofthepleiotropic
enrichmentbetweenthesetwodiseases.Thenwecalculatedtheconditionalfalsediscoveryrate(cFDR)andconjunction
cFDR(ccFDR)foreachSNP,ifthecFDRorccFDRofaSNPwassmallerthanthesignific
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