第一章医学遗传学概述.pptVIP

课前说明与要求 1.按时到课，抽查点名。 2.认真听课，做好笔记。最后检查。 3.期末考查，综合评定成绩。 遗传学与医学的关系十分密切，它是防治遗传病、防止人类衰老、延长人类寿命的重要理论基础之一。 在第二次世界大战以后，建立了医学遗传学，它的研究成果已迅速地应用于遗传性疾病的诊断、治疗、预防和控制，直接关系着人类的命运和健康。 ?第一章 医学遗传学概述 本章介绍?? ?? 本章主要讲述医学遗传学的概念，遗传病的概念及其分类，遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系，医学遗传学的研究方法；并对医学遗传学的研究范围及其在现代医学中的作用，遗传因素在疾病发生中的作用，遗传病的发病率、危害及其研究现状做了简要介绍。 第一节 医学遗传学的概念、研究范围及其在现代医学中的作用 ??? （二）发病率 遗传病并非是少见病、罕见病，各类遗传病发病率高低有所差别。据估计，人群中约3％～5％的人受单基因病所累，15％～20％的人受多基因病所累，0.5％～1％的人受染色体病所累，把上述疾病汇总合计，人群中有20％～25％的人患有某种遗传病。 ??? ?遗传病的分类示意图如下图： ????四、遗传病的危害 ????遗传病是由于遗传物质的改变所致，涉及染色体及基因的改变，往往造成代谢障碍，影响生长发育，引起智力低下等多种临床症状，给患者带来极大痛苦。且遗传病又常表现为垂直传递、家族聚集及终生性等特点，既伴随患者一生，又会传给下一代，治疗和预防都很困难，也给家庭和社会带来沉重的医疗、经济和精神负担。有些遗传病已是危害人类健康的常见病、多发病，直接关系到人口素质的提高。因此，遗传病对人类健康的威胁和危害日益严重。根据调查统计遗传病的危害主要表现在以下几方面（详细情况）： ???1.遗传病的种类繁多 人类单基因病已达10126种，其中属于常染色体遗传的有9470种，X连锁遗传的有566种，Y连锁遗传的有30种，线粒体遗传的有60种。病种有不断增长的趋势，这是由于①检查诊断水平的提高，陆续发现和认识了新的病种。②一些严重危害人类健康的常见病已证明和遗传因素有关。如肿瘤、糖尿病、高血压、精神分裂症。已经确定为多基因遗传病。③原子能的利用、化学制剂的使用、环境污染等导致诱变因素增多。 ??2.遗传病有较高的发病率 加拿大某儿童医院统计，与遗传因素有关的疾病占29.4％。据估计，我国每年有30万～50万的新生儿患各种遗传病。在整体人群中约有20％～25％的人患有遗传病。在我国正常人群中，每个人都可能是5～6个致病基因的携带者，这些致病基因作用暂不表现，但却可以将其传给后代，对后代造成潜在威胁。 ????? 3.遗传病的死亡率高 随着我国卫生保健事业的发展和医疗技术的进步，儿童死亡率已逐年降低，而遗传性疾病和先天畸形的死亡率却呈相对增高趋势，北京市1974～1976年对15岁以下儿童死亡原因的统计表明，遗传病和先天畸形已成为儿童死亡的主要原因，占死亡率23.44％，美国1岁以内死亡的婴儿中，40％为遗传性缺陷。 4.遗传性疾病也是导致智力低下的重要因素 智力低下直接影响着人口素质。智力低下在我国人群中的发生率约为2.2％，仅就导致智力低下的先天愚型一病，我国就约有120万～150万患儿。 尤其是工农业迅速发展的今天，环境污染日益加剧，各种致突变、致癌、致畸因素对遗传物质的影响，将会使基因突变率有所提高，从而增加遗传病的种类和发病率，严重危害人类的健康素质。 第 三 节 医学遗传学的研究现状和研究方法 ???? 通过本节学习，你可以了解医学遗传学的研究现状，学会采用医学遗传学的一些常见研究方法，初步确定某种疾病是否为遗传病。 本节介绍 ?????经历了百余年的探索，医学遗传学研究已经取得丰硕的成果。随着分子遗传学的兴起，遗传学的基础理论和知识出现了爆炸性发展。诺贝尔奖获得者R. Dalvecoe曾指出，未来的医学是分子遗传学。基因水平的研究是目前医学遗传学研究最有代表性的成就，主要集中于以下几大热点： ??? 1．基因诊断技术 ????2．基因治疗技术?? ??3．人类基因组计划 ????4．国际人类基因组“单体型图”计划??? ??一、医学遗传学的研究现状 ?详细介绍: ??? ???1．基因诊断技术 基因诊断是一种新的临床诊断方法，可以越过蛋白质、酶等产物，利用重组DNA技术作为工具直接从基因水平检测人类遗传性疾病的基因缺陷，使这类疾病的患者能够得到可靠的预测，并做到早期发现、确切诊断。目前，已经能对部分遗传病进行基因诊断。基因诊断技术还可用于预防遗传病患儿出生的产前诊断。基因诊断能够直接检测到基因的缺陷，这为遗传病的预防提供了科学的依据。 ??? ???2．基因治疗技术