出生缺陷干预和常见遗传病防治.ppt

* Xs * * * * 中国是出生缺陷和残疾高发国家，每年约有２０万到３０万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达８０万到１２０万，约占每年出生人口总数的４％到６％，畸形儿的出生对于家庭和社会造成沉重的经济负担。在我国最常见的５种出生缺陷和残疾依次是：唇裂、神经管畸形、多指（趾）、先天性心脏病和脑积水。其中，尤以神经管畸形危害最大，也最难治愈。 * 中国是出生缺陷和残疾高发国家，每年约有２０万到３０万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达８０万到１２０万，约占每年出生人口总数的４％到６％，畸形儿的出生对于家庭和社会造成沉重的经济负担。在我国最常见的５种出生缺陷和残疾依次是：唇裂、神经管畸形、多指（趾）、先天性心脏病和脑积水。其中，尤以神经管畸形危害最大，也最难治愈。 * 中国是出生缺陷和残疾高发国家，每年约有２０万到３０万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达８０万到１２０万，约占每年出生人口总数的４％到６％，畸形儿的出生对于家庭和社会造成沉重的经济负担。在我国最常见的５种出生缺陷和残疾依次是：唇裂、神经管畸形、多指（趾）、先天性心脏病和脑积水。其中，尤以神经管畸形危害最大，也最难治愈。 * 让准备妊娠夫妇做好生理、心理、生活行为及营养等的充分准备；为孕育健康子代创造最安全环境，是产科中预防医学的典范。 * 临床研究结果表明，维生素缺乏会导致多种神经管畸形 妇女在服用叶酸后要经过4周的时间，体内叶酸缺乏的状态才能得以切实的改善。此外，伴随着妊娠进程，孕期血清和红细胞叶酸含量逐渐降低，越接近怀孕后期越容易缺乏叶酸，因而在整个孕期，准妈妈们都需要补充叶酸。来自新西兰达尼丁市奥塔哥大学人类营养学系所做的最新临床试验表明， * * 产前诊断 ①胎儿因不能吞咽羊水而致妊娠期羊水过多； ②妊娠期孕妇血清及羊水中AFP升高； ③孕妇妊娠期血浆及尿中雌三醇浓度显著降低，这是由于胎儿肾上腺皮质发育不全，皮质激素降低所致； ④B超对无脑儿的诊断准确率最高，一般在妊娠14-16周即可确诊，如用阴道探头则7-8周即可诊断。对80%以上的脊柱裂和脑膨出B超也能准确检出。 治疗与生育指导 ㈠治疗 ①脊柱裂的治疗：脊柱裂如果没有影响脊索神经组织，可以通过外科手术修复，通常不导致瘫痪，这种小孩可以发育正常，但要对这种婴儿是否有脑积水和膀胱问题进行评价，以便即时给予处理。如果脊柱裂严重影响到神经组织，通常在生后一二天即要进行手术治疗。 ②脑膨出的治疗：可以在两岁左右进行手术治疗，但一般手术难度大，预后多不良。 ㈡生育指导 ①避免有害的环境因素 ②在孕期谨慎用药 ③怀孕前三个月及妊娠早期补充叶酸等营养素 ④孕中期孕母血清AFP检测筛查NTD，并进行B超监测胎儿生长发育情况。 唐氏综合征 ●唐氏综合症又称先天愚型或21三体综合征，是个体的21号染色体关键区多了1个拷贝，新生儿中的发病率为1.5‰左右，男性患者多于女性，按我国目前的出生率计算，平均20分钟就有1例先天愚型患儿出生。据估计，我国目前大约有60万以上的先天愚型患儿。 ●母亲年龄是影响发病率的重要因素，孕妇年龄＞35岁，生育唐氏综合症的风险提高。 ●临床表现：唐氏综合症患儿出生时体重和身长偏低，肌张力低下，突出的是面部特殊面容，眼距宽、舌头外伸。约1/2以上的患者有先天性心脏病，智力低下是本病最严重的表现，但其程度在各患者不完全相同，智商通常在25-50之间，高于50的很少。行为、动作倾向于定型化，抽象思维能力受损最大。 治疗和生育指导 ●目前尚无特殊、确切的药物治疗方法。可选用某些促进脑细胞代谢和营养的药物，但不能从根本上治愈该病。经过出生后细心照料和适当训练，多数患儿可生活自理。 ●预防先天愚型关键在于避免高龄生育，加强早期筛查 ●唐氏筛查于孕１４－２０周进行，高度可疑者做绒毛膜穿刺术或羊膜腔穿刺进行绒毛、羊水细胞染色体检查，如确诊须作选择性流产。 唇裂腭裂 唇裂 腭裂 ●唇裂俗称兔唇，是常见的一种先天性颜面部畸形，发病率在1／700～1／1000之间，男性多于女性。唇裂可发生在单侧，以左侧多见，也可双侧同时存在。 ●腭裂可单独发生，也可与唇裂同时伴发。 ●唇腭裂不仅严重损害患儿的容貌，且腭裂影响患儿发音、吞咽和上颌的发育，并带来心理上的障碍。 ●本病属多基因遗传病，遗传度在不同民族间存在一定差异，其他高风险环境因素有孕早期风疹病毒感染，孕妇营养缺乏或服用甲氨蝶呤、接触放射线及有害物质等。 ●动物实验证实营养素缺乏，特别是维生素缺乏是引起唇腭裂畸形的重要因素。 ●除了遗传、营养不良、抽烟酗酒、环境污染等因素，夫妻在受孕时身体状态不佳、精神压力过大、孕