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;;重点难点;遗传学概述;儿科学(第9版)
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;临床细胞遗传学-染色体疾病;;(一)病因;特殊面容
皮纹异常
多发畸形
智能落后
生长发育迟缓;特殊面容
出生时即有
眼裂小,眼距宽
眼外眦上斜,内眦赘皮
鼻梁低平
外耳小
硬腭窄小,张口伸舌
头小而圆
前囟大且关闭延迟
颈短而宽
常呈现嗜睡和喂养困难;皮纹异常
手掌出现猿线(俗称通贯手)
轴三角的atd角度一般大于45°,第4、5指桡箕增多;(三)检查 ;儿科学(第9版)
;易位型DS核型;21三体嵌合型;儿科学(第9版)
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;单基因遗传疾病;儿科学(第9版)
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;遗传代谢病(inborn errors of metabolism,IEM)
遗传性生化代谢缺陷的总称
基因突变--蛋白质分子在结构和功能改变--酶、受体、载体缺陷--生化反应和代谢异常--反应底物或者中间代谢产物蓄积--临床表现
遗传代谢病种类繁多,目前已达数千种,常见有400~500种
单一病种患病率较低,但是总体发病率较高、危害严重,是临床的疑难杂症;儿科学(第9版)
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; ;儿科学(第9版)
;(三) 实验室检查;苯丙氨酸负荷试验 (phenylalanine loading test)
口服苯丙氨酸100mg/kg,1~4小时测定血苯丙氨酸浓度。
BH4负荷试验(BH4 loading test)
口服BH4 20mg/kg(静脉2~10mg/kg),1,2,4,8小时测定血苯丙氨???浓度,负荷前、负荷后4~8小时进行尿蝶呤谱分析 (urinary pterine analysis)。;(五)诊断治疗;儿科学(第9版)
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;人类每个有核细胞都存在一套完整的基因组,估计约含有25000个基因。
在临床上,遗传学正迅速地成为“核心要素”的角色。
了解人类和医学遗传学的术语、概念、典型疾病,并从遗传学与基因组学的视角探讨健康和疾病,会逐渐成为每一个医生、及医学生需要掌握的基础知识。
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