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第 二 十 一 章
基因诊断与基因治疗
Genetic Diagnosis and Gene Therapy
新乡医学院生物化学与分子生物学教研室
基因变异致病类型
内源基因的变异
基因结构突变
基因表达异常
外源基因的入侵
基 因 诊 断Genetic Diagnosis
第 一 节
特点
针对性强
特异性强
灵敏度高
适应性强
一、基因诊断的概念和特点
定义
利用现代分子生物学和分子遗传学的技术和方法,直接检测基因结构及其表达水平是否正常,从而对疾病作出诊断的方法。
二、基因诊断常用技术方法
限制性内切酶谱分析法
DNA限制性长度多态性(restriction fragment length polymorphism, RLFP)分析
等位基因特异寡核苷酸探针(allele specific oligonucleotide, ASO)
(一)核酸分子杂交技术
(二)聚合酶链反应 (PCR)
(三)基因测序
(四)基因芯片
×
MstⅡ酶切位点(GCTNAGG)
5´
3´
正常基因
突变基因
1.15kb
1.35kb
镰状红细胞贫血患者基因组的限制性酶切分析
0.2kb
1.15kb
1.35kb
正常人
突变携带着
患者
镰状红细胞贫血患者基因组的限制性酶切分析
RLFP分析法
PCR/单链构象多态性分析
(single strand conformation polymorphism, SSCP)
PCR产物变性后,经聚丙烯酰胺凝胶电泳,正常基因和变异基因的迁移位置不同,借此可分析确定致病基因的存在。
正常人
纯合突变
杂合突变
Leber 病患者 PCR/SSCP分析
+
﹣
三、基因诊断的应用
遗传疾病
肿瘤
感染性疾病,传染性流行病
判断个体疾病易感性
器官移植组织配型
法医学中个体识别、亲子鉴定
第 二 节 基 因 治 疗Gene Therapy
定义
早期是指用正常的基因整合入细胞基因组,以校正和置换致病基因的一种治疗方法。
目前广义上来讲是指将某种遗传物质转移到患者细胞内,使其在体内发挥作用,以达到治疗疾病目的的方法。
一、基因治疗的概念
基因治疗的基本方法
基因矫正 (gene correction)
基因置换 (gene replacement)
基因增补 (gene augmentation)
基因失活 (gene inactivation)
几种常见的基因失活技术
反义核酸技术
核酶技术
三链技术
干扰RNA技术
基因治疗的其他方法:如“自杀基因”的应用,基因疫苗等
二、基因治疗的基本程序
治疗性基因的选择
基因载体的选择
靶细胞的选择
基因转移
外源基因表达的筛选 利用在体中的标记基因
回输体内
病毒载体
非病毒载体
体细胞
生殖细胞
间接体内疗法
直接体内疗法
三、基因治疗的应用与展望
应用
展望
遗传性疾病、心血管疾病、肿瘤、感染性疾病、神经系统疾病
进一步寻找切实有效的基因
精密调控外源基因在人体内的表达
体细胞移植和重建的生物学研究
减少外源基因对机体的不利影响
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