遗传学经典课件第08章染色体畸变演示教学.ppt

缺失的应用 检测致癌、致畸、致突变的物质 基因定位 利用缺失的拟显性现象和染色体分带技术把基因定位在染色体的特定位置。 利用缺失进行基因定位 果蝇的白眼-缺刻翅区域的缺失作图 建立一系列X染色体缺失类型；不同缺失类型缺失片段大小不同 用待测定的X染色体隐性突变体与缺失类型杂交 后代中雄性个体如果出现该隐性性状，表明位于交配缺失区段 不同杂交的结果进行分析，结合染色体染色显带，可以知道该基因位于染色体上的位置。 重复 类别 1同臂重复 （串联重复） 2异臂重复 3移位重复 4反接重复 (反向串联重复) 重复的细胞学 重复产生的原因 不等交换 染色体扭结 断裂融合桥 重复的遗传学效应 比缺失缓和，但重复片段大时，也影响个体生活力，甚至死亡。 位置效应： 由于染色体畸变，某一基因与其临近基因位置发生改变，引起遗传性状的改变。S型（稳定型） 表型异常 位置效应 正常780-800个小眼 B/B有68个小眼 BB/+有45个小眼 重复 鉴定： 非配对环 分带染色 长度变化 意义：产生新基因的基础 应用 检测致癌、致畸、致突变的物质 研究位置效应 倒位 倒位是常见的染色体结构变异 类别： 臂内倒位、臂间倒位、多倒位 产生原因 非重建性愈合 染色体扭结愈合 转座因子 倒位杂合体配对 倒位的遗传学效应 减数分裂时产生倒位环，导致假连锁。 抑制或大大降低了基因重组的发生。 倒位 鉴定 测定交换值 观察倒位环 观察后期染色体桥 分带染色 意义 形成生殖隔离，为新物种的进化提供了有利条件 倒位的应用 检测有害物质和致死基因 倒位的应用 保存带有致死基因的品系 果蝇No.3染色体 展翅基因D为纯合致死 D/+ × D/+ D/D D/+ +/+ 死亡 展翅 正常翅 在保存这样的品系时，必须每代进行选择，否则D基因的数目会逐代降低。 利用倒位抑制构建永久杂种 平衡致死品系：永远以杂合状态保存下来，不发生分离的品系，也叫永久杂种。 易位 类别 相互易位：对称 不对称：产生双着丝粒染色体 单向易位：相当于转座 整臂易位：整臂转移或交换 罗伯逊易位（一种整臂易位）：着丝粒融合 移位（片段在染色体上改变位置） 罗伯逊易位 易位杂合体配对 十字型 环型 8字型 产生原因： 断裂非重建性愈合 转座因子的作用 易位 易位与交换有什么不同？ 易位 鉴定： 分带染色 减数分裂双线期“十”或“T”结构 位置效应（V型） 位于常染色质的基因经过易位到异染色质区时，不能表达。引起的表型效应改变是不稳定的。 果蝇白眼基因位于X染色体的常染色质区，杂合体X+Xw的野生型“+”基因易位到另一染色体的异染色质区（No4的着丝粒附近），杂合体的复眼呈现红白嵌合的花斑。 易位的遗传学效应 花斑型位置效应 易位的遗传学效应 假连锁 易位的遗传学效应 假连锁 易位的遗传学效应 7、9平衡易位 易位的遗传学效应 Burkitt淋巴瘤 No.8与No.14或与其他染色体相互易位 t(8;14)(q24;q32) 8q24上的癌基因c-myc，易位到14号染色体上后被激活。 易位 应用： 控制虫害：射线诱发易位的不育。 育种：雄蚕对桑叶利用率高且生丝质量好。 家蚕性别自动鉴别品系 染色体数目的改变 染色体在数目上的变化，会导致其性状的遗传方式发生变化。 染色体组genome（单倍体数） 一个配子所含的全部染色体数，以n表示。 一倍体数：一套基本的染色体数目（基数），各个染色体在形态、结构和功能方面互不相同 以x表示 整倍体euploid 染色体倍性 一倍体monoploid：含有一套基本的染色体数目的细胞或个体。1x 二倍体：含有二套基本染色体数目的细胞或个体。2x 三倍体：含有三套基本染色体数目的细胞或个体。3x 多倍体polyploid：含有多个基本染色体数目的细胞或个体。 单倍体haploid：具有配子染色体数的细胞或个体。1n 二倍体diploid：具有二套配子染色体数的细胞或个体。2n 染色体倍数性改变 生物增加或减少整套的染色体。 染色体非整倍性改变 以二倍体（2n）为标准，增加或减少一条或几条染色体。 单体monosomic 2n-1 ；