病理学第八章 遗传性疾病和儿童疾病.pdf

第八章 遗传性疾病和儿童疾病 作者：徐曼 单位：重庆医科大学附属儿童学院 配套题库请下载 医学猫 APP ，执业、三基、规培、主治、卫生资格、正副高等题库都已入库。 目录 第一节 遗传性疾病 第二节 儿童疾病 配套题库请下载 医学猫 APP ，执业、三基、规培、主治、卫生资格、正副高等题库都已入库。 重点难点 熟悉 1.与人类遗传病相关的基因异常及遗传病的类型； 2.常见的儿童疾病 了解 常见的遗传性代谢性疾病、分子病和染色体病 配套题库请下载 医学猫 APP ，执业、三基、规培、主治、卫生资格、正副高等题库都已入库。 第一节 遗传性疾病 配套题库请下载 医学猫 APP ，执业、三基、规培、主治、卫生资格、正副高等题库都已入库。 病理学（第9版） 一、与遗传性疾病相关的基因异常 （一）蛋白质编码基因突变 点突变、移码突变、三核苷酸重复序列突变 （二）非基因突变的蛋白质编码基因改变 扩增、缺失、异位 （三）非编码RNA异常 microRNA、long non-coding RNA 配套题库请下载 医学猫 APP ，执业、三基、规培、主治、卫生资格、正副高等题库都已入库。 病理学（第9版） 遗传性疾病的特征 Ø 在亲代和子代之间垂直传递 Ø 先天性和终身性 Ø 家族聚集性 Ø 在亲代和子代按一定比例出现 配套题库请下载 医学猫 APP ，执业、三基、规培、主治、卫生资格、正副高等题库都已入库。 病理学（第9版） 二 遗传性疾病的类型 （一）单基因病 1. 常染色体显性遗传 Ø 完全显性遗传 Ø 不完全显性遗传 Ø 延迟显性遗传 2. 常染色体隐性遗传 3. X连锁遗传 配套题库请下载 医学猫 APP ，执业、三基、规培、主治、卫生资格、正副高等题库都已入库。 病理学（第9版） 二、遗传性疾病的类型 （二）多基因病 多基因病特点 1. 发病率高、病情复杂 ； 2. 家族聚集倾向； 3. 多个基因微效累加并与环境因素共同作用而致病。 配套题库请下载 医学猫 APP ，执业、三基、规培、主治、卫生资格、正副高等题库都已入库。 病理学（第9版） （三）染色体病 整倍体改变 染色体数目异常 非整倍体改变 缺失 染色体病 重复 倒位