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染色体疾病的产前诊断 时间 :2013-01-31 来源 : 网络综合整理 染色体病是指由染色体异常引起的疾病。据估计染色体异常占出生儿的 1/150 ～ 1/120 。产 前诊断中最常见的染色体异常有：染色体数目异常、染色体结构异常和微结构异常染色体 疾病。据文献报道我国每年出生染色体异常的新生儿约 10 万人，在活婴儿中染色体异常者 0.3%。因此，普及染色体疾病的产前筛查和产前诊断，对降低出生缺陷的发生有着非常重要的意义。 下面就常见的染色体疾病及染色体病的产前筛查和染色体疾病的产前诊断作简单的阐述。 一、染色体数目异常疾病 染色体数目异常是临床上最主要的染色体病，其中以 13 号、 21 号、 18 号， X、 Y 染色体异常最为常见， 占染色体非整倍体畸变 95%以上。这些染色体异常占全部染色体病的 80%～ 90%。常见的可以进行产前诊断的染色体病有以下几种。 （一） 21 三体综合征 21 三体综合征（ trisomy 21 syndrome ）又称先天愚型综合征和唐氏综合征  （ Downsyndrome ）， 是胎儿和新生儿中最常见的非整倍体染色体异常。 在新生儿中的发病率为 1/600 ，在受精卵中为 1/150 。主要的临床特征为：智力低下，特殊面容，眼裂上斜，鼻梁扁平，舌大、外伸和流涎。约 40%患者伴有先天性心脏病。 患者核型绝大多数（ 92.5%）为单纯型 21 三体，即 47，XX，（ xy ），＋ 21； 4.8%为易位型 （如 14/21 、 21/22 易位）；少数为嵌合型。单纯型 21 三体几乎都是新突变，与父母核型 无关，它是减数分裂染色体不分离所致。单纯型 21 三体的发生率与母亲的生育年龄密切相 关，高龄孕妇生育 21 三体患儿的比例明显升高。 （二） 18 三体综合征 18 三体综合征又称为  Edward 综合征， 是一种严重的畸形，  出生后不久死亡。 患儿临床表现 为头面、手足有严重畸形，头长而枕部凸出，犹如冬瓜样，称冬瓜头。眼距宽，眼球小， 手紧握拳，足突出，向背部翘起，呈帆船状脚， 95%的病例有先天性心脏病。 细胞遗体学检查 80%患者核型为 47， XY（或 XX），＋ 18；另外 10%患者为嵌合体，即 46，XY（或 XX）/47 ，XY（或 XX），＋ 18；其余为各种易位， 主要是 18 号与 D组染色体的易位。 （三） 13 三体综合征 13 三体综合征又称 Patau 综合征。新生儿中的发病率为 1∶25 000 。临床表现为智力发育 障碍、小头、眼球小、前脑发育缺陷，常伴有腭裂。 细胞遗传学检查 80%的病例为游离型 13 三体，核型为 47， XX（或 XY），＋ 13。其余的为嵌 合型或易位型。易位型通常以 13 号和 14 号染色体罗泊逊易位居多。 （四）性染色体异常综合征 1. klinefelter  syndrome  综合征：又称先天性睾丸发育不全综合征。临床表现主要是小睾 丸、无精子产生，  97%患者不育。 患者男性第二性征发育差，  身材高， 四肢长， 可有智商低， 精神异常及精神分裂症倾向。细胞遗传学检查绝大多数患者核型为  47，XXY。大约有  15%患 者为嵌合体，其中常见的为 46， XX/47， XXY；46， XY/48XXXY。额外的 X 是由于亲代减数分 裂时 X 染色体不分离的结果。 XYY综合征：在男婴中发生率为1∶900。患者男性表型正常，身材高大，易兴奋，常有 攻击行为。睾丸发育不全，生精过程障碍。 XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生 Y 染色体不分离的结果。 3. Turner  综合征：又称为  45，X，女性先天性性腺发育不全综合征。染色体为  X 单体。在 新生儿女婴中的发病率为  0.2%～ 0.4%，患者表型为女性，身材矮小，智力一般，颈部发际 低，女性第二性征发育不全。细胞遗传单方面  Turner  综合征的核型典型的是  45， X；约占 55%。其他核型常见有嵌合体 46， XX 和是双亲配子形成过程中的不分离， 其中  46，X 和 X 等臂染色体 X， i 75%的染色体丢失发生在男方，  （ xq）。本病发病机制绝大部分是由于精卵 细胞的染色体不分离所致。 4.47 ，XXY和多 X 女性综合征： 本病又称多雌综合征， 其外形、性功能与生育能力都是正常，有少数患者有继发闭经。约 2/3 的患者有智力低下。多 X 综合征是由于细胞的减数分裂时染色体的不分离所致。 X 染色体数目愈多，智力损害和发育畸形愈严重。 其他染色体三体综合征能活到出生的非常难见。大部分的  7- 三体、  8- 三体、 10- 三体和  14- 三