重复缺失倒位易位的类型及其细和遗传学效应.ppt

X-chr 4-chr 相互易位 12.2 染色体数目变异 12.2.1 染色体倍性 1 染色体组（ genome ）：二倍体生物中一个正 常配子中所包含的全部染色体。 2 染色体基数（ X ）： 一个染色体组中所包含 的染色体数目。 3 染色体倍性（ Ploidy ） : 细胞中染色体组的 数目。 一般，配子中的染色体数目用 n 表示，体 细胞中染色体数目用 2n 表示。 4 一倍体（ monoplood ）： 只含有一个染色体组 的个体或细胞。如蜜蜂的雄蜂 x = 16 。 5 二倍体（ diploid ）： 含有二个染色体组的个 体或细胞。 2n=2X 6 多倍体（ polyploid ）：细胞或个体中的染色 体组数多于二个。 eg, 三倍体（ triploid ） :2n=3X, 四倍体 （ tetraploid ） :2n=4X 。 7 单倍体：含有配子染色体数目的细胞或个体。 对 diploid ： n=X ， tetraploid ： n=2x. 8 整倍性（ Euploidy ）：染色体的变化以染色体 组为单位的增减，称为整倍性变化。因此，整倍 体，如一倍体、二倍体、多倍体。 9 非整倍性 （ Uneuploidy ）：在二倍体的基础 上，增加或减少个别染色体，为非整倍性变异。 因此，非整倍体（ uneuploid ） 如： 2n-1, 2n-2, 2n+1, 2n+2, 2n+1+1 。 12.2.2 整倍体及其遗传特征 1) 单倍体的产生 ① 无融合生殖； ② 花粉培养、子房培养等。 2 ）单倍体的遗传表现 ① 一般不能正常发育：体型小、生活力弱。 ② 高度不育：没有联会，无规律分离。 3 ）单倍体的应用 ① 获得纯合二倍体 ( 双单倍体， amphihaploid) 。 ② 研究基因突变。 1 重复、缺失、倒位、易位的类型及其细 胞学和遗传学效应； 2 单倍体、二倍体、多倍体、非整倍体的 概念、特点及其在育种上的应用； 3 染色体畸变与人类疾病的关系； 4 染色体变异在进化中的作用。 12 染色体畸变的遗传分析 12.1 染色体结构变异及其遗传学效应 12.1.1 果蝇唾腺染色体的特性 唾液腺染色体 (Polytene chromosome) ：存在 于双翅目昆虫幼虫消化道细胞的有丝分裂间期 核内一种巨大的染色体。 唾液腺染色体的特征： (1) 巨大性、伸展性 : 2 10 -2 15 染色质线平行 排列；比中期染色体长 100-200 倍。 (2) 体细胞联会 (Somatic synapsis) ：体细胞中同 源染色体配对。 (3) 具横纹结构 : 区 (102 ， X-2L-2R-3L-3R-4); 段 (6 ， A-F); 横纹。 eg. 小眼不齐基因 3C7 ； (4) 出现泡状 (puff) 结构 : 核蛋白解离，环散开， DNA 活跃转录区， eg. 摇蚊幼虫分泌丝状蛋白。 12.1.2 染色体结构变异的类型及机制 1. 缺失 (deletion, deficiency) ：染色体丢失一 段，其上的基因也随之丢失的现象。 2. 重复 (duplication, repeat) ： Chr 上某一片 段出现两次或两次以上的现象 ( 同向或反向 ) 。 3. 倒位 (inversion) ： Chr 上某一片段颠倒 180 o ， 其上的的基因顺序重排 ( 臂间或臂内 ) 。 4. 易位 (translocation) ：一个染色体上的一段 连接到另一条染色体上 ( 非同源染色体间 ) 。 染色体结构变异的四种类型 : 染色体结构变异的机制 --- 断裂愈合假说 1 重建愈合：按原来的顺序重新接合起来 , 不改 变染色体的结构。 2 不再愈合：无着丝粒的染色体部分最终丢失， 有着丝粒的染色体部分的断裂末端自身愈合。 3 非重建愈合：一个染色体末端与同一染色体上 另一个断裂末端愈合，或断裂片段改变方向以后 重新愈合；或者染色体上的断裂末端与另一染色 体上断裂末端愈合，结果改变了基因的排列顺序。 12.1.3 缺失 1. 缺失的类型 ： (1) 端部缺失：缺失的区段在染色体的一端。 a 同一染色体的两断裂端形成着丝粒环。 b 两条姊妹染色单体形成“ 断裂－愈合－桥 ” 的循环。