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医学遗传学复习思考题
第 1 章
1.名词:
遗传病 :由于 遗传物质改变 而引起的疾病
家族性疾病 :指表现出 家族聚集现象 的疾病
先天性疾病 :临床上将 婴儿出生时就表现出来 的疾病。
2.遗传病有哪些主要特征?分为哪 5 类?
特征 :基本特征 :遗传物质改变
其他特征 :垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现
分类 :单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病
3、分离律,自由组合律应用。
第 2 章
1.名词: (第七章)
核型 :一个体细胞 的全部染色体 所构成的图像 称核型
核型分析 :将待测细胞 的全部染色体 按照 Denver (丹佛)体制 经 配对、排列,进行识别和判定 的分析
过程 ,成为核型分析
Denver 体制 :指 1960 年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系
统, Denver 体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点,将人类体细胞的 46 条染色体分为 23 对,
7 组,其中 22 对为男女所共有,称常染色体,以长度递减和着丝粒位置依次编号为 1~22 号,另外一对与
性别有关,随性别而异,称性染色体。 Xx 代表女性,而 xy 代表男性。
2.莱昂假说
(1)雌性哺乳动物间期体细胞核内 仅有 一条染色体有活性 ,其他的 X 染色体 高度螺旋化 而呈 异固缩状
态的 x 染色质 ,在遗传上 失去活性 。
(2 失活发生在 胚胎发育的早期(人胚第 16 天);在此之前 体细胞中所有的 x 染色体都具有活性。
(3)两条 X 染色体 中哪一条失活是随机的 ,但是是恒定的。
3.染色质的基本结构
染色质的基本结构单位为核小体;主要化学成分 DNA 和组蛋白;分为常染色质、异染色质。
第 3 章
1.名词:
基因 :基因组 中携带遗传信息 的最基本的 物理和功能 单位。
基因组 :一个体细胞 所含的 所有遗传物质 的总和,包括 核基因组 和线粒体基因组 。
基因家族 :指位于 不同染色体 上的 同源基因。
2. 断裂基因的结构特点,断裂基因如何进行转录
真核生物结构基因 ,由若干个 编码区 和 非编码区 互相 间隔 开但又 连续镶嵌 而成, 去除非编码区 再
连接后, 可翻译 出由连续氨基酸组成的 完整蛋白质 ,这些基因称为 断裂基因 ,一个断裂基因能够含有
若干段编码序列, 这些可以编码的序列称为 外显子 。在两个外显子之间被一段不编码的间隔序列隔开,
这些间隔序列称为 内含子 。
转录: 基因→ hnRNA →剪接、戴帽、加尾→ mRNA 。
3. 基因突变 的概念和方式和个方式特点。
基因突变 是指基因在 结构上 发生 碱基对组成或排列顺序 的改变。
.
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方式: (1)碱基替换 :是指一种碱基被另一种碱基多替换,它是 DNA 分子中单个碱基的改变,称为
点突变。 转换 (嘌呤之间或嘧啶之间的取代) 颠换 (嘌呤和嘧啶之间的取代)
效应:同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、抑制基因突变
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