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* 优生优育产前检查 孕妇感染: 原发感染。孕妇无临床症状→胎儿感染; 复发或再感染→对胎儿影响远比原发感染小; 潜伏或慢性→孕妇不形成病毒主症,胎儿一般不会感染。 巨细胞病毒感染后可引起新生儿先天性缺陷和智力发育不全。如,可致神经性耳聋,脉络视网膜炎,小儿畸形,肺炎。 * 优生优育产前检查 尿,唾液,气管分泌物,胃洗液,奶汁,脑脊液,可查到包涵体。 血清素检查:Igm 羊水,脐血Igm 尸解中在下颌腺、肝、肺可找到巨细胞包涵体 * 优生优育产前检查 孕早期CMV(+)→流产 孕中期羊水或脐血+→必要时引产 分娩期分泌物(+)→剖腹产 乳汁+→停止哺乳 无特效治疗,以预防为主,隔离病人 * 优生优育产前检查 妊娠早期,风疹病毒感染→胎盘→子宫内感染 胚胎及胎儿 胎儿心血管畸形 先天性白内障 先天性耳聋 上面三项为先天性风疹综合症儿(CRS) CRS患者症状十分多样,几乎每个系统各器官都可以发病,精神运动性障碍,生后6—12月内死亡。有些出生时无表现异常,生后5—10年才出现智力迟钝。 * 风疹感染可导致 流产、死胎、死产 IUGR 处理 孕早期(+)→人流 孕中期脐血或羊水+→引产 无治疗药物,所以孕头三个月避免与风疹病人接触,不去公共场所,无特殊治疗。 * 优生优育产前检查 人畜共患的疾病,它以人、猪、羊为中间宿主,以猫科动物终宿主。 感染 弓形体感染的猫排出大便污染环境→进入人体; 猪、羊肉含有弓形体未煮熟食入人体; 和猫接触→感染。 * 孕早期感染→流产、死亡、生下无生活能力儿; 孕中期感染→死胎、早产、严重脑、眼疾病; 孕晚期感染→早产或生后数月才出现症状,如心脏传导阻滞,耳聋、小头,智力低下。 显性表现:三大表现——脑积水、脑内钙化、脉络膜视网脑炎。 * 优生优育产前检查 孕前治疗: 乙胺嘧啶25mg Bid×7天,停10天后继续第二疗程。 磺胺嘧啶1.0g Bid×10—14天,停10天后继续第二疗程。 螺旋霉素0.5—1.0g Qid×14天,停2周继续第二疗程 孕期:螺旋霉素0.5—1.0g Qid×14天,停10天后继续第二疗程或第三疗程,胎儿已发生畸形,只能阻止病情继续发展。 * 优生优育产前检查 由唾液、鼻分泌物、接触、口、手传播 孕物感染→胎儿感染→①大脑萎缩,小脑发育不全;②皮肤水泡、出血点、斑血疹;③小眼、肌萎缩、多脂、脉络膜视网膜炎。 这三大表现为先天性水痘综合症,但发生率极少,故孕妇(+)不离停止妊娠。 孕妇未患过水疹,但接触了水疹病人三天时注射“特异性高效免疫蛋白”。 * 优生优育产前检查 怀孕早期进行IgM抗体检验 如果是(+)→说明近期感染→人流 如果孕中期检查(+)→做宫内诊断,(+)风疹→引产 IgM(+)、IgG(-)说明近期感染。 IgM(+)、IgG(+)说明重复感染。 IgM(-)、IgG(+)说明曾经感染。 IgM代表近期感染,IgG代表曾有感染。 感染后自行产生抗体→产后可自愈 * 优生优育产前检查 内分泌失调主要为性激素失调→月经紊乱,如月经过月。 月经过少、闭经或阴道流血→它们均可引起不孕。 因此安排有关的性激素检查,以明确诊断及病因治疗。 * 脑垂体的性激素功能检查 促卵巢生成素FSH 促黄体生成素LH 泌乳素PRL 结果 LH/FSH比值失调,LH/FSH3,多系卵巢综合症; FSH40vml/ml诊断更年期; LH↓,FSH↓→说明垂体功能↓→造成垂体性闲经,进一步检查是否有垂体肿瘤; 泌乳素↑→溢乳、闭经→不孕。 * 卵巢功能检查 雌激素——雌二醇(E2) 孕激素——孕酮(P) 雄激素(T) 如果孕酮↓ 流产; 阴道流血(功血); 卵泡生长不良不孕。 雄激素是卵巢间质及肾上腺皮质分泌在绝经期雄激素不下降。如果“T”↑,毛发如男性发达,考虑多囊卵巢综合症,或库兴氏综合症,主要表现不孕。 * 谢 谢! * 优生优育的产前诊断 广州市妇婴医院 章卫 * 遗传病是一种常见病,多发病。有不少类型的病情严重,造成终身残废,给患者带来终身痛苦,给家庭和社会造成沉重的精神和经济负担。 * 地中海贫血 血红蛋白病,它不是Hb分子结构异常,而是由于常染色体遗传缺陷造成某种肽链合成数量的减少或缺乏。 地中海贫血简称地贫,是一种遗传性血液病,它最早见于地中海当地居民而得名。本病也是我国华南地区的一种常见遗传病,在广东地区发生率大约为5—6%。 * 优生优育产前检查 一类是由于血红蛋白的α-链合成减少, 叫甲型地贫或叫α-地贫。 一类是由于血红蛋白的β-链合成减少, 叫乙型地贫或叫β-地贫。 * 优生优育产前检查 轻型,中间型,重型 α-重型地贫 又叫Hb Bare’s胎儿水肿综合征即胎儿严重缺氧,溶血,全身水肿,胸腹水,肝脾
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