小儿血友病2小儿造血系统疾病.pdf

• ①凝血时间延长(轻型者正常) ； 共 • ②凝血酶原消耗不良； • ③活化部分凝血活酶时间延长； 同 • ④凝血活酶生成试验异常； 特 • ⑤出血时间、凝血酶原时间和血小板正常。 点 用于鉴别的纠正试验 APTT 硫酸钡吸附后的正常血浆 正常血清 血友病A 纠正 不纠正 血友病B 不纠正 纠正 确诊试验及基因诊断 • 确诊试验 – FⅧ活性 (FⅧ：C) 正常值：78-128% – FIX活性 (FIX：C) 正常值：68-128% • 基因诊断 – 检测到相应FⅧ基因或FIX基因突变是确诊血友病的直接依据 – 也有助于进行致病基因携带者的诊断。 出血表现 Y 血 血小板减少 ITP/AA/AL/MDS等 友 N N 病 凝血APTT延长 过敏性紫癜等 Y 诊 凝血因子活性降低 N vWF 断 Y 流 FⅧ：C降低 FIX：C降低 程 血友病A型 血友病B型 图 基因突变 APTT 明显延长 血小板 FVIII:C 正常 0.8% 血友病A 亚临 轻 中 重 床型 度 度 度 凝血因子活性 凝血因子活性 凝血因子活性 凝血因子活性 25%--45% 5%--25% 1%--5% 1% • 获得性血友病 – 年长儿，男女均可发病，既往没有出血病史及家族史。 – 常存在某些诱发因素如恶性肿瘤、自身免疫性疾病、感染、大手术等。 – 实验室检查APTT延长、FVIII：C或FIX：C减低，但其延长的APTT不能被1：1加入正常 血浆所纠正。