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机器学习与个人基因组 陈钢 cg@ www.WeG 微基因 最好的中文基因解读服务 提纲 概述 1 什么是个人基因组？跟精准医疗有关系吗？行业情况？机器学习起什么作用？ 基于基因检测的个性化运动方案 2 为什么运动需要基因检测？机器学习如何让基因检测的结果发挥作用？一个简 单的支持向量机应用实例 基于基因组数据的祖源成分分析 3 怎么判断我是不是成吉思汗的后代？我有多少少数民族血统？支持向量机、隐 马尔科夫……机器学习支持起来的基于大规模基因组数据的祖源成分分析 总结 4 机器学习能帮我们判断疾病风险吗？个人基因组数据的分 析跟基因组的科学研究有什么区别？未来最了解人类的是 人类还是计算机？ 最好的中文基因解读服务 个人基因组概述 简史 • 2003年，六国合作人类基因组计划完成 • 2006年，23andme成立，价格为999美元 • 2007年，美国完成第一个个人全基因组 • 2008年，中国完成第一个亚洲人的个人全基因组 • 2012年，23andme降价至99美元 • 2014年，全基因组测序成本降至1000美元 • 2015年，23andme的用户超过100万 最好的中文基因解读服务 价值 • 疾病研究、药物研发、全民健康、军事…… • 疾病风险、健康管理、安全用药、未知亲属、生 育健康、合理饮食…… • 基因组数据是人体的基本数据，几乎影响着所有 的事情，但能决定的事情又很有限 最好的中文基因解读服务 行业 • 23andMe：2006年成立，用户接近100万人； • A：专注祖源分析； • 日本雅虎：2012年Health Data Lab，免费检测 • Google：Google Genomics，GA4GH， DNANexus，Baseline in GoogleX…… • DNAfit，Athletigen ，GENEU，uBiome…… • 360基因、Hi基因、华大基因、GeneKang…… 最好的中文基因解读服务 跟R有啥关系？ 最好的中文基因解读服务 基于基因检测的个性化运动方案 运动员 最好的中文基因解读服务 ⼀万⼩时理论 “在《运动基因》这本书中，作者推翻了10000⼩ 时理论——并不是每个⼈都能通过勤奋的练习⽽ 成为某个体育项⺫的⾼⼿，成为优秀的运动员的 因素是很复杂的。” —DARYLMOREY,NBA休斯敦⽕箭队总经理 “InTheSportsGeneDavidEpsteinblowsupthenotionthat10,000 hoursisallthatisrequiredfordominanceinasportandreveal