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第 2 讲 人类遗传病
( 时间: 30 分钟 )
基础对点练——考纲对点·夯基础
考点一 人类遗传病的类型及人类基因组计划及意义
1.(2013 ·华中师大一附中模拟 ) 下列关于人类遗传病的叙述,正确的是 ( ) 。
A.基因突变可能导致患遗传病
B.人类遗传病就是指染色体变异或染色体上遗传物质改变而引起的疾病
C.产前羊水检查只能查出基因病,查不出染色体异常遗传病
D.体内不携带遗传病的致病基因就不会患遗传病
解析 基因突变可能导致患遗传病,如人类的白化病、红绿色盲就是由于基因突变所引
起的;人类遗传病是由于遗传物质改变所引起的疾病,这里的遗传物质可能在细胞核中
的染色体上,也可能在细胞质中;产前羊水检查可以查出基因病,也可以查出染色体异
常遗传病;体内不携带遗传病的致病基因也有可能会患遗传病,如染色体数目异常遗传
病。
答案 A
2.下列关于人类遗传病的说法中,不正确的是 ( ) 。
A.遗传病的发病与遗传因素和环境因素都有密切关系
B.禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率
C.染色体的变异、基因突变都有可能导致人类出现遗传病
D.先天性疾病都是遗传病,优生、优育可避免遗传病的发生
解析 先天性疾病不一定都是遗传病;优生、优育也不可能完全避免遗传病的发生。
答案 D
3.人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体 ( ) 。
① 46 条染色体 ②22 条常染色体+ X 染色体或 22 条常染色体+ Y 染色体 ③22 条常染
色体+ X、 Y 染色体 ④ 44 条常染色体+ X、Y 染色体
A.①② B.②③ C.①③ D.③④
解析 人类的染色体组可从配子中分析出组合方式: 22+ X 或 22+ Y,但人类基因组研究
1
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时, X 和 Y 两条性染色体存在非同源区段,所以为 22+ X、 Y。
答案 B
4.(2013 ·辽宁抚顺六校模拟Ⅰ ) 下列关于遗传病的说法中正确的是 ( ) 。
A.伴 X 染色体隐性遗传病中,男性患者与表现型正常的女性婚配,所生儿子一定患病
B.线粒体 DNA异常的遗传病,只能由母亲传给儿子
C.常染色体显性遗传病中,男性患者与正常女性婚配,所生儿子患病概率为
D.伴 X 染色体隐性遗传病中,患病女性的子女肯定带有致病基因
1
2
解析 伴 X 染色体隐性遗传病,男患者与表现型正常女性婚配,所生儿子不一定患病;
线粒体 DNA异常导致的遗传病能通过母亲传给所有后代;常染色体显性遗传病中,男患
1
者与正常女性婚配所生儿子患病概率不一定为 2,伴 X 染色体隐性遗传病中, 患病女性一
定将 X染色体上致病基因传递给后代,但后代不一定患病。
答案 D
考点二 人类遗传病的监测和预防 ( Ⅰ) 及调查常见遗传病
5.(2013 ·郑州质量监测 ) 如图所示,为了鉴定男孩 8 与本家族的亲子关系,需采用特殊的
鉴定方案,下列方案中可行的是 ( 图中黑色个体代表已不能提取相应遗传物质的个体 )
( ) 。
A.比较 8 与 2 的 X 染色体 DNA序列
B.比较 8 与 3 的 Y 染色体 DNA序列
C.比较 8 与 5 的 X 染色体 DNA序列
D.比较 8 与 5 的 Y 染色体 DNA序列
解析 男孩 8 的 X 染色体来自母亲,而其母亲的 X 染色体分别来自她的父亲和母亲,因
此很难鉴定男孩 8 的 X 染色体,而男孩 8 的 Y 染色体来自其父亲,且 Y 染色体在其家族
的男性中相同,故比较 8 与 5 的 Y 染色体 DNA序列可鉴定男孩 8 与本家族的亲子关系。
2
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答案 D
6.某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查,以下说法正确的是 ( ) 。
A.要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查
B.在调查该皮肤病的发病率时,选取的样本越多,误差越小
C.在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样
D.在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查
解析 在调查人类遗传病时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病;在调查该皮
肤病的发病率时应注意随机取样;在调查该皮肤病的遗传方式时应选取患者家庭进行调
查。
答案 B
7.(2013 ·开封重点高中联考 ) 男甲和男乙在某核电站工作数年后分别生了一个血友病的儿
子与一个侏儒症的女儿, 两人及妻子的家族成员均无相应的遗传病史。 两人向法院起诉,
要求该核电站为其孩子的疾病承担责任。已知侏儒症为常染色体显性遗传
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