淄博无创产前基因筛查和新生儿耳聋基因筛查实施方案.docx

- - PAGE # - - - PAGE # - 淄博市无创产前基因筛查工作实施方案 为推动落实全面两孩政策， 满足广大孕妇对产前筛查与 分子诊断遗传新技术服务的需求， 全面实施 《淄博市无创产 前基因筛查和新生儿耳聋基因筛查工作方案》 ，提高全市产 前筛查率， 切实保障我市出生人口素质， 依据卫生部 《产前 诊断技术管理办法》 、《山东省产前诊断与筛查技术管理办 法实施细则》 、《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展 孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前筛查与诊断工作的通知》 （国 卫办妇幼发 [2016]45 号）等文件精神， 特制定本实施方案。 一、总体目标 1、通过项目实施，达到防残、减残，减少出生缺陷， 提高人口素质的目的。 2、建立淄博市无创产前基因筛查联合工作流程、技术 规范和管理办法。 3、建立常见遗传性疾病基因数据库和样本库；在常见 遗传性疾病早发现、 早预防的科学研究和临床应用上， 培养 一批专业医学人才。 二、适用范围 （一）目标疾病 孕妇外周血胎儿游离 DNA 检测目标疾病为 21 三体综 合征、 18 三体综合征、 13 三体综合征 3 种产前胎儿染色体 非整倍体异常。 （二）适宜时间 孕妇外周血胎儿游离 DNA 检测适宜孕周为 12 +0~ ～ 22 +6 周。 （三）适用人群 1、血清学筛查显示的胎儿常见染色体非整倍体风险值 介于高风险切割值与 1/1000 之间的孕妇。 2、有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、 出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇 RH 阴性血型等。 3、孕 20+6 周以上，错过血清学筛查最佳时间， 但要求 评估 21 三体综合征、 18 三体综合征、 13 三体综合征风险 者。 （四）慎用人群 有下列情形的孕妇进行检测时， 检测准确性由一定程度 下降，检出效果尚不明确； 或按有关规定应建议其进行产前 诊断的情形。包括： 1、早、中孕期产前筛查高风险。 2 、预产期年龄≥ 35 岁。 3、重度肥胖（体重指数＞ 40 ）。 4、通过体外受精——胚胎移植方式受孕。 5、有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常 的情形 6、双胎及多胎妊娠。 7、医师认为可能影响结果准确性的其他情形。 （五）不适用人群 有下列情形的孕妇进行检测时， 可能严重影响结果准确 性。包括： 1、孕周＜ 12 +0 周。 2、夫妇一方有明确染色体异常。 3、 1 年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗 等。 4、胎儿超声检查提示有机构异常须进行产前诊断。 5 、有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风 险。 6、孕期合并恶性肿瘤。 7、医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。 除外上述不适用情形的， 孕妇或其家属在充分知情同意 情况下，可选择孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前检测。 三、临床服务流程 淄博市无创产前基因筛查工作流程见附件 1 。 （一）检测前咨询及知情同意 1、对符合适用人群情形并自愿进行检测的，或符合慎 用人群情形但在充分告知并知情同意的前提下仍自愿要求 进行检测的孕妇， 医师应当对孕妇本人及其家属详细告知该 检测的目标疾病、目的、意义、准确率、局限性、风险以及 其他筛查与诊断方案， 与孕妇本人或其家属签署 《淄博市产 前诊断告知书》（附件 2 ）。 2、对未接受中孕期血清学筛查直接选择孕妇外周血胎 儿游离 DNA 产前检测的孕妇， 应当在中孕期进行胎儿神经 管缺陷风险评估。 3、《淄博市无创产前基因筛查知情同意书》 （附件 3 ） 一式四联， 一联留存采血机构， 一联随标本运转至淄博市产 前诊断中心， 一联由山东省遗传性疾病基因检测技术应用示 范中心留存，一联由孕妇本人留存。 （二）检测信息采集 医师应当仔细询问孕妇基本情况、 孕产史、 本次妊娠情 况、既往史和家族史等，如实、准确、详细填写孕妇信息。 （三）标本采集及运转 标本采集及标本运转参照 《淄博市无创产前基因筛查采 血技术规范》（附件 4 ）执行。填写《淄博市无创产前基因 筛查登记表》（附件 5 ），一式两份，一份采血机构留存， 一份报所在区县妇幼保健院。 （四）临床报告的出具发放 1 、自采血至发放临床报告时间不超过 15 个工作日， 其中发出因检测失败须重新采血通知的时间不超过 10 个工 作日。 2、临床报告应当由副高以上职称并具备产前诊断资质 的临床医师出具发放。 3、临床报告由淄博市产前诊断中心以书面报告形式出 具，由山东省遗传性疾病基因检测技术应用示范中心负责发 放、告知受检者。 （五）检测后咨询及处置 对检测结果为低风险的孕妇， 采血机构应当建议其定期 进行常规产前检查； 如果同时存在胎儿影像学检查异常， 应 当对其进行后续咨询及相应产前诊断。 对检测结果为高风险 的孕妇，市产前诊断中心 2