遗传病流行病学.docx

遗传病流行病学 摘要：遗传病 遗传病以及和遗传有密切关系的常见 病、多发病，如高血压、糖尿病、精神发育 不全、癌症等已成为人类健康和生命的主要 威胁。这些疾病也会发生流行，但它们的流 行方式，流行因素和传染病等的流行有很大 不同。对这些新问题的探索就是遗传病流行 病学的探究内容。 遗传病流行病学是人类群体遗传学的 一个新分支，它是在人类群体遗传学和流行 病学的基础上产生的。 它探索的是和遗传有 关的疾病的流行规律。它已经而且还将进一 步阐明单基因遗传病和染色体病的传递规 律和发病原因，这是优生学的重要依据之一。 它目前的主要任务在于探索复杂性遗传疾 病的遗传原因和环境因子，还可寻找其在中 老年发病的复杂疾病的时态特征。 1遗传病的流行方式 遗传病分为单基因遗传病、 多基因遗传 病和染色体遗传病3大类。不同类型的遗传 病在家系或由家系组成的群体中表现出各 自不同的传递方式，此外某些遗传病的发生， 还需环境中特定因子的诱发。 遗传病是遵循 一定的规律或条件而发生流行的。 单基因病的流行方式 常染色体显性遗传病其流行特征是摘 要：患者的双亲中，往往只有 1个患病，且 大多数是杂合子；患者的同胞中，发病患者 的数量约占1/2，且男女发病机会均等；系谱 中，连续几代都可看到发病的患者，但是， 有时由于内、外环境的改变，致病基因的功 能不一定表现。 常染色体隐性遗传病其流行特征是摘 要：患者的双亲往往都是无病的，但他们都 是携带者；患者的同胞中，发病患者的数量 约占1/4 ,且男女发病的机会均等；系谱中看 不到连续几代的常染色体隐性遗传病， 往往 表现为散发；隐性基因的频率很低，为?。 因此一个携带者或患者随机地和群体中一 个成员结婚时，生出患儿的机会很小 ；但是 若实行近亲结婚，则比例就会大大提高。 连锁隐性遗传病其流行特征是摘要：人 群中男性患者远多于女性患者， 家系中往往 只有男性患者；双亲都无病时，儿子可能发 病，女儿则不会发病，儿子假如发病，其致 病基因是从携带者的母亲传来；由于交叉遗 传，男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表 兄弟、外甥、外孙等可能是发病的患者，其 他的亲属不可能是患者。 连锁显性遗传病其特征是摘要：此病代 代相传，故患者的双亲一般有1人是本病患 者；致病的显性基因位于 X染色体上，所以， 女性患者和正常男性婚配所生子女中， 女儿 和儿子发病的机会都为 1/2 ,男性患者和正 常女性婚配，女儿全部发病，儿子都正常 ； 女性患者多于男性患者，但症状上男重于女 连续几代相传。 连锁遗传病其特征是摘要：父子、兄弟、 祖孙、远祖远孙、叔侄、堂兄弟、远房叔侄 或兄弟的相关都是1,而祖母孙、母子、外 祖外孙、舅甥和兄妹的相关都是零。当在 Y 染色体上存在致病基因时， 从优生角度考虑， 此类家系应只生女孩，这样就杜绝了该有害 基因在家系中的蔓延 染色体病的流行方式 染色体数目异常导致的遗传病性染色 体数异常摘要：如 45, X;47 , XXX;47, XXY;47, XYY等。对于45, X的由来尚未弄清，也就 是XO核型的遗传病流行学有待探索。 47, XXY即为小睾丸症，其母亲生育年龄过大或 许是一个因素，是该病流行的一个原因。常 染色体数目异常摘要：包括十几种综合征， 在此仅举几例，从中我们可以窥见它们在遗 传病流行学上的意义。①先天愚型摘要：患 儿的核型有以下几型摘要:21-三体型摘要： 母亲年龄过大是本病一个重要的流行因素， 21-三体型先天愚型偶有能生育的，后代中 约有1/2将发育成先天愚型儿，这是 21-三 体型先天愚型遗传流行的一个特征。 嵌合型 摘要：有的细胞核型正常，有的细胞核型为 21-3体型。易位型摘要：其中较常见的有D/G 易位，也就是14/21易位，患儿母亲核型常 为D/G的平衡易位携带者，经常有自然流产 史，所生小儿中约有 1/3为先天愚型患儿， 1/3为平衡易位携带者。G/G型易位，即21/22 易位，频率比D/G易位低，这种易位型核型 的产生，基本上也可经突变或遗传而来，和 D/G易位型者基本相同。②18-三体综合征摘 要：这种病也较为常见，新生儿中发病率为 1/4500,即％ ③13-三体综合征摘要：这种 病少见，新生儿中发病率为 1/25000,即％ 此外，尚发现过22-三体综合征等。常 染色体三体综合征除21-三体征外，对其遗 传病流行病学特征还很少探究，原因是病例 罕见，患儿受到严重影响，经常过早夭折， 因此难以进一步观察。 染色体结构异常导致的遗传病染色体 结构异常分为缺失、重复、倒位、易位、环 形染色体和等臂染色体等。平衡易位除了能 从祖代往下代传递外，可能还是造成重复和 缺失的原因之一。除平衡易位外，其他类型 染色体结构变异对个体的影响则较大， 经常 引起流产等现象。据报道，