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计时双基练(二十二) 人类遗传病
(计时: 45 分钟
满分:100 分)
一、选择题 (每小题 4 分,共 56 分)
1.下列遗传咨询的基本程序,正确的是 ( )
①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解 家庭病史 ②分析、判断遗传病的传递方式 ③推算后代患病风险率 ④提出防治疾病的对策、方法和建议
A.①③②④ C.②③④①
B.②①③④ D.①②③④
解析
本题主要考查遗传咨询的基本程序,意在考查考生的识记
能力。遗传咨询的基本程序:首先医生对咨询对象和有关的家庭成员 进行身体检查并详细了解家庭病史,然后分析、判断遗传病的传递方 式,接着推算后代患病风险率,最后提出防治疾病的对策、方法和建 议。
答案
D
2.范科尼贫血是一种罕见的儿科疾病,科学家已经找到了与范 科尼贫血相关的 13 个基因,当这些基因发生突变时就会引发该病。 下列关于该遗传病的叙述正确的是 ( )
.分析异常基因的碱基种类可以确定变异的类型
.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算
.该遗传病一定会传给子代个体
.基因突变可能造成某个基因的缺失,引起该遗传病
解析
正常基因和异常基因的碱基种类是相同的,只有分析并比
较异常基因和正常基因的碱基序列,才能确定突变的类型,A 项错误; 调查遗传病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算, B 项正确;
B B
B B b
b b
该遗传病不一定会传给子代个体,C 项错误;基因突变不会造成某个 基因的缺失, D 项错误。
答案
B
3 .一对正常夫妇生了一个患红绿色盲且性染色体组成为 XXY 的孩子,下列示意图最能表明其原因的是 ( )
解析
本题考查减数分裂、伴性遗传、染色体变异等相关知识,
意在考查考生的理解能力、识图能力和信息转换能力。色盲为伴 X 染色体隐性遗传病,一对正常夫妇生了一个患红绿色盲且性染色体组 成为 XXY 的孩子,则正常夫妇的基因型分别为 X Y 和 X X ,孩子 的基因型为 X X Y,是母本减数第二次分裂异常导致的,故选 D。
答案
D
4.人类 21 三体综合征的病因是在生殖细胞形成的过程中,第 21 号染色体没有分离。已知 21 四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为 21 三体综合征患者,从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可 能性低于理论值的原因分别是 ( )
.2/3,多一条染色体的卵细胞不易完成受精
.1/3,多一条染色体的精子因活力低不易完成受精
.2/3,多一条染色体的精子因活力低不易完成受精
.1/4,多一条染色体的卵细胞不易完成受精
解析
本题考查减数分裂及染色体变异,意在考查考生的计算能
力和获取信息的能力。 21 三体综合征患者的生殖细胞经减数分裂产
生配子及子女的患病情况见下表:
卵细胞
精子
正常精子 (1/2)
异常精子 (1/2)
正常卵细胞 (1/2)
异常卵细胞 (1/2)
正常子女 (1/4)
21 三体综合 征子女(1/4)
21 三体综合 征子女(1/4) 21 四体(胚 胎死亡)
可见,出生的子女中患病女孩占 2/3×1/2=1/3,B 项正确。
答案
B
5.人类遗传病中,抗维生素 D 佝偻病是由 X 染色体上的显性基 因控制的。甲家庭中丈夫患抗维生素 D 佝偻病,妻子表现正常;乙 家庭中,夫妻都表现正常,但妻子的弟弟患红绿色盲。从优生角度考 虑,甲、乙家庭应分别选择生育 ( )
A.男孩,男孩 C.男孩,女孩
B.女孩,女孩 D.女孩,男孩
解析
甲家庭如果生育女儿,丈夫会把显性致病基因传给女儿,
因此适于生男孩。乙家庭中妻子的弟弟患红绿色盲,则妻子有可能是 红绿色盲基因的携带者,如果生育男孩,有患病的可能性,因此最好 生育女孩,女孩不会患病。
答案
C
6.下列关于调查人群中白化病发病率的叙述,正确的是 ( ) A.调查前收集相关的遗传学知识
.对患者家系成员进行随机调查
.先调查白化病基因的基因频率,再计算发病率
D .白化病发病率= ( 患者人数+携带者人数 )/ 被调查的总人数 ×100%
解析
调查前要收集相关资料,包括遗传学知识;调查人类遗传
病的发病率应在人群中随机取样,调查遗传病的遗传方式应在患者家 系中进行;发病率是患病人数占所有被调查人数的比例。
答案
A
7.下列有关人类遗传病的叙述,正确的是 ( )
.体细胞内没有致病基因的个体不会患遗传病
.多基因遗传病是指受两对等位基因控制的人类遗传病
.遗传病并不一定是先天的,有的可以在成年时期才表现出来 D.基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲病等
解析
染色体异常遗传病患者的体内不含致病基因;多基因遗传
病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病;大多数
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