中小学课件人类遗传病(1)课件.pptVIP

* * 第五章 基因突变与其他变异 第3节：人类遗传病 课题2：人类基因组计划 * * 人类基因组计划就是 。其主要内容包括绘制人类基因组的四张图，即遗传图、物理图、序列图和转录图。 人类基因组计划正式启动于 ， 目的是测定 ，解读其中包含的 。共有六个国家（即美国、英国、德国、日本、法国和 ）参加了这项工作。 是参加这一计划的惟一发展中国家，承担了其中 的测序任务。 ，人类基因组工作草图公开发表。截止 ，人类基因组的测序任务已圆满完成。测序结果表明，人类基因组由大约 个碱基对组成，已发现的基因约为 个。 分析测定人类基因组的核苷酸序列 1990年 人类基因组的全部DNA序列 遗传信息 中国 中国 1% 2001年2月 2003年 31.6亿 3.0万—3.5万 * * 例1：1990年10月，国际人类基因 组计划正式启动，以揭示生命和各 种遗传现象的奥秘。右图中A、B 表示人类细胞染色体组成。请回答 问题： （1）从染色体形态和组成来看， 表示女性染色体的是图 ， 男性的染色体组成可以写成 。 （2）染色体的化学成分主要是 。 （3）血友病的致病基因位于 染色体上，请将该染色体在A、B图上用笔圈出。21三体综合征是图中21号染色体为 条所致。 （4）建立人类基因组图谱需要分析 条染色体的 序列。 （5）有人提出“吃基因补基因”，你是否赞成这种观点，试从新陈代谢角度简要说明理由。 B 22AA＋XY（或44＋XY） DNA和蛋白质 X 3 24 碱基 不赞成，因为基因被人吃入后，和其他生物大分子物质一样被消化分解，不可能以原状进入细胞，更不可能补充或整合到人体原有的基因组中去。赞成：基因被吃下去后，消化分解为小分子物质，可以作为合成DNA的原料。 * * 依据导致人类遗传病的遗传物质的不同而变化，人类遗传病分为 、 及 。染色体异常遗传病、多基因遗传病的种类较少，且多基因遗传病易受 影响。单基因遗传病种类很多，且遗传症状与单基因对应关系明显，一般遗传图谱中涉及的人类遗传病均为 ，遗传方式的判别及有关概率计算也属这类遗传病。 1、首先，确定图谱中遗传病是显性还是隐性遗传。 （1）双亲正常，其子代中有患者，此单基因遗传病一定为 性遗传病（即“ ”）。 （2）患病的双亲生有正常后代，此单基因遗传病一定为 性遗传病（即“ ”） 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 环境 单基因遗传病 隐 无中生有 显 有中生无 * * 2、其次，确定是常染色体遗传病还是X染色体遗传病。 （1）在确定是隐性遗传病的情况下： ①父亲正常，女儿患病，一定是 染色体隐性遗传病； ②母亲有病，儿子正常，一定不是 染色体隐性遗传病，必定 是 染色体隐性遗传病； ③母亲有病，儿子一定有病，则是 染色体隐性遗传病的可能性更大。 （2）在确定是显性遗传病的情况下 ①父亲患病，女儿正常，则是 染色体显性遗传病的可