教案04--第四章 人类基因组计划.ppt

.精品课件. （四）HGP的任务 HGP的基本任务可用4张图谱来概括，即遗传图谱，物理图谱，序列图谱和基因图谱。（1）种类： 根据研究的不同层次分：基因图、细胞遗传图、染色体图—好比军事地图、交通图、航空图、旅游图等；  根据不同测量绘制技术分：连锁图、缺失图、限制酶图、STS图等—好比地面实测图、航空测量图、卫星遥测图。但是大体上可归纳为两大类，遗传图 和物理图 。图4-7 * .精品课件. （2）遗传图（genetic map）或称为遗传连锁图：是根据基因或者遗传标记之间的交换（重组）值来确定基因在染色体上的相对距离、位置的图谱。其距离单位是厘摩（centimorgan，cM），以此纪念现代遗传学奠基人摩尔根，1 cM相当于1%的交换值，大约相当于1000kb。 （3）物理图（physical map）：是应用物理或化学技术直接确定基因或遗传标记在染色体上或DNA上的具体位置。其距离是以具体的物理长度为单位的（核苷酸对的数目、染色体显带的标号）。  * .精品课件. * .精品课件. * .精品课件. 二、人类基因组结构 人类基因组结构庞大、复杂：基因组DNA总长度为3×109bp，3-4万个基因分布在24条染色体上，非编码区远远多于编码区，占90%以上，结构基因占3%，以单拷贝形式存在。  1、DNA序列中的组成结构 可分为3种类型：（1）单一序列(非重复序列、单拷贝序列） 占60-65%，绝大多数为蛋白质编码的结构基因 * .精品课件. （2）中度重复序列：占20-30%，拷贝数为104-105 ， 包括组蛋白基因、免疫球蛋白基因及RNA基因，绝大多数中度重复序列为不编码序列，成为间隔区，如人类Alu序列家族由300bp的短序列构成，重复达30万-50万拷贝，占基因组3-6%。（3）高度重复序列：又称为卫星DNA 通常是小于10bp的短小序列组成基本单元，重复达105以上，占基因组的10%，不能转录，组成异染色质。  * .精品课件. 2、结构基因（1）概念：为蛋白质编码的基因叫-。其DNA序列大多数是不连续的，编码序列之中往往还插入有非编码序列。 （2）结构： 内含子：非编码的序列叫—。 外显子：编码序列的片段叫—。 一个结构基因常常是由多个内含子和多个外显子相间排列组成的。图4-2，n个内含子嵌合排列在n+1外显子之间，故有内外之分。 * .精品课件.  * .精品课件. （3）功能：内含子的长度比外显子的大好几倍，一起转录成RNA以后，必须经过剪接加工过程，将内含子部分切除，使外显子连接起来，才能形成成熟的mRNA，成为翻译蛋白质的模板。内含子，含而不显的片段对基因的表达有重要的调控作用。图4-3。3、多基因家族和基因簇： （1）多基因家族：真核生物的基因组中有许多来源相同、结构相似、功能相关的基因，这样的一组基因称为基因家族 * .精品课件. * .精品课件. 如血红蛋白基因家族。（指进化过程中由某一个祖先基因经过多次重复和变异所产生的一大类群序列相似、功能相似的基因群。） a、有的集中在一条染色体上共同发挥作用，合成某些蛋白质，如组蛋白基因家族中的5种组蛋白基因集中在7号染色体的长臂上的。 b、有的多基因家族成员是分散存在于几条染色体上，如人的rRNA基因家族成员分别位于13、14、15、21、22，5条染色体的短臂的核仁组织区中。 * .精品课件. 每个区中包含几十个rRNA基因单位，大量转录18S rRNA、 28S rRNA、 5.8S rRNA。 假基因：是基因组中因突变而失活的基因，它和同一家族中的活跃基因在结构上和DNA序列上有相似性，但是没有蛋白质产物。（在多基因家族中，有少数成员不产生有功能的蛋白质，这样的基因叫—。假基因与正常基因从序列上看是同源的，但是在进化过程中发生突变丧失了功能活性。） * .精品课件. 16号染色体上的α基因簇 ?5′— ξ—ψζ—ψα—α1—α2 —3′   5个基因,两个假基因   ξ[zi：t?] ψ[psai]  * .精品课件. 11号染色体上的β基因簇? 5′—ε —Gγ—Αγ—ψ-β-δ-β- 3′? 6个基因，一个假基因?ε [ep′sailen] δ[′delt?] * .精品课件. （2）基因簇或超基因：同一基因家族中，