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合理选择产前筛查方案
湖南省妇幼保健院 王华
Wanghua213@
2018-01 长沙
目录
1 产前筛查概述
产前筛查与产前诊断概述
Ø产前筛查
识别危险人群
–
Ø产前诊断
确定精确的危险
– 基于个体的
检查胎儿
–
群防群控，提高产前筛查率
产前筛查服务流程
1、筛查方案的选择
2、与产前筛查相关的咨询
（知情告知、妊娠相关信息的采集、结果咨询）
3、标本采集与运输
4、实验室检测
5、风险评估
6、妊娠结局随访
不同于普通临床检测，产前诊断技术范畴，严格管理 ！
产前筛查方案——传统的血清生化筛查
6
1、孕早期筛查 （9周－13 周）
PAPP-A Free- βHCG
6 6
(9-13 W) (9-13 W)
(0.42-2.5MOM) (0.25-2.5MOM)
6
2、孕中期筛查 （15周－20 周）
AFP Free- βHCG υE
3
6 6 6
(15-20 W) (15-20 W) (15-20 W)
(0.5-2.5MOM) (0.25-2.5MOM) (0.5-2.0MOM)
3、高风险值
DS: 1:270； 18-三体: 1：350 ONTDS: AFPMOM≥2.5
4、临界风险： DS:1/271-1/1000； 18-三体: 1/351-1/1000
高通量基因测序产前检测 （NIPT ）
依托高通量测序平台对
母亲外周血游离胎儿DNA进
行深度测序，发现胎儿21号
、18号、13号染色体是否存
胎儿游离DNA ：cell-free fetal DNA
（cffDNA ） 在非整倍体异常。
Lancet.1997
孕妇外周血胎儿游离DNA （cffDNA ）
• 孕妇的外周血里有大量的母体游离
DNA和小部分的cffDNA
• 母体外周血的cffDNA，几乎全部来
源于胎盘滋养层细胞
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