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新生儿疾病筛查技术规范 （2010 年版） 卫 生 部 二 〇一〇 年十一月 目 录 新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 1 新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 5 苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 10 新生儿遗传代谢病筛查操作流程 16 新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 17 新生儿听力筛查技术规范 18 新生儿听力筛查技术流程 25 新生儿听力筛查知情同意书 26 新生儿遗传代谢病筛查血片 采集技术规范 血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环 节。血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢 病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片 采集工作。 一、基本要求 （一）采血机构设置。 设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗 传代谢病筛查血片采集。 （二）采血人员要求。 1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作 2 年以上。 2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并 取得技术合格证书。培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目 的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相 关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。 二、采血机构和人员职责 （一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。 （二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。 （三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、 统计、分析和上报工作。 （四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗 传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵 敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人， 并取得书面同意。 （五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡 片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系 电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和 采血者等。 （六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集 足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传 代谢病筛查实验室检验。 （七）因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新 采血者，应当及时预约或追踪采集血片。 （八）对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中 心，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。 （九）做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、 筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等 资料，保存时间至少 10 年。 三、血片采集步骤 （一）血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手 套。 （二）按摩或热敷新生儿足跟，并用 75% 乙醇消毒皮肤。 （三）待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧 或外侧，深度小于 3 毫米，用干棉球拭去第 1 滴血，从第 2 滴 血开始取样。 （四）将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自 然渗透至滤纸背面，避免重复滴血，至少采集 3 个血斑。 （五）手持消毒干棉球轻