医学遗传学课件】01绪论.ppt

医学遗传与细胞生物学教研室 唐 珉;本次课内容： 绪论 遗传的细胞学基础 参考书： 医学遗传学（李璞） 医学遗传学（杜传书）;第一章 绪论;医学遗传学（medical genetics) ----是医学与遗传学相结合的一门边缘性科学，是遗传学知识在医学中的应用。 ;成龙父子;乳糖不耐受 ;痤疮 ;男孩子激进的暴力行为 ;色盲 ;研究对象：人类有关遗传的疾病（遗传病） 任务： 研究遗传病发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低遗传病在人群中的危害，为人类的健康水平作出贡献。;约1.3 %有严重的出生缺陷或先天畸形;第二节　医学遗传学的分支学科 ;第三节　遗传性疾病的概述 遗传物质改变引起的疾病称为遗传病（genetic disease） 以遗传病作为研究对象的学科称为医学遗传学（medical genetics） ;什么是遗传病？ 广义：由遗传物质改变而引起的疾病（某些遗传病需要环境因素的作用）。 狭义：由生殖细胞和受精卵遗传物质改变而引起的疾病。;人的健康与疾病涉及到“环境与遗传”;由遗传因素直接导致的疾病 如：白化病 ;基本由遗传因素作用导致的疾病，但需环境中的一定诱因。 苯丙酮尿症 蚕豆病（G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，该病的患者在食用蚕豆或某些药物时就会诱发急性溶血反应，引起肝、肾或心功能衰竭甚至死亡。 ） ;由环境因素和遗传因素交互作用导致的疾病 ;由环境因素直接导致的疾病; 1;遗传病的特点： （一）遗传病的先天性 （二）遗传病的家族性 （三）垂直传递 （四）遗传病的“终生性” （五）遗传病的“罕见性” ; 容易混淆的问题 遗传性疾病与家族性疾病（familial disease) 遗传性疾病与先天性疾病（congential disease) ;二、遗传性疾病的类型 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病; 遗传性疾病的类型 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病;单基因病是疾病的??生是由“单”基因的突变所致(一对主基因)。又包括AD、AR、XD、XR 单基因病不多见，但由于其遗传性，危害很大;软骨发育不全(Grebe型);人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病;多基因病是由两对以上基因突变所所致，且环境因素在这类疾病的发生中起不同程度作用的一类疾病， 如若干人类常见病：高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、哮喘、自身免疫性疾病、老年痴呆、癫痫、精神分裂症、类风湿关节炎、智能发育障碍等。 ;;人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病;染色体病是染色体结构或数目异常引起的一类疾病。 从本质上说，这类疾病涉及一个或多个基因结构或数量的变化，因此其对个体的危害往往大于单基因病和多基因病，其中最常见的染色体异常为Down综合征。 ;;人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病;体细胞遗传病 （somatic cell genetic disorder） 只在特异的体细胞中发生，体细胞基因突变是此类疾病发生的基础。这类疾病包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。在经典的遗传病中，并不包括这一类疾病。;;人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病;线粒体遗传病就是由线粒体DNA缺陷引起的疾病，包括Leber遗传性视神经病等。;遗传病;第四节 医学遗传学的发展简史 ;一、生化遗传学的建立和发展 二、细胞遗传学的建立和发展 三、分子遗传学的建立和发展 四、群体遗传学的建立和发展 五、我国医学遗传学的发展; 生化遗传学;1902年：Garrod A首次提出先天性代谢病概念。;细胞遗传学;1923年：Painter TS，2n＝48条，XX、XY。;分子遗传学;四、群体遗传学的建立和发展 应用数学和统计学方法研究群体中基因频率和基因型频率 （哈代-温伯格定律） ;五、我国遗传学与医学遗传学的发展 新中国成立前：ABO