基因和染色体资料.pptx

会计学;一、染色体及其在细胞分裂中的行为;1. 染色质;2. 染色体的主要组成;⑵ DNA复制起点;;第7页/共136页;A replication eye forms a theta structure in circular DNA.;⑶ 端粒;;⑷ 着丝粒;第12页/共136页;第13页/共136页;;;;3. 染色体组型或核型;;;Polytene chromosomes of Drosophila.;Human Genetics Sidelight Amniocentesis and procedures for prenatal diagnosis of chromosomal and biochemical abnormalities. ;Fig 7.1 Preparation of cells for cytological analysis;;Karyotype of a child with Down syndrome, showing trisomy for chromosome 21 (47, XX, +21).;Metaphase human chromosomes stained with acridine orange to show R banding.;二、染色体的改变;1. 染色体数目的改变;Origin of hexaploid wheat by sequential by bridization of different species;小麦染色体组成分析; 二粒小麦 普通小麦;染色体数目的改变;单体果蝇染色体基因定位;Meiotic nondisjunction and the origin of Down syndrome.;;;2. 染色体结构的畸变;染色体畸变的生物学效应;染色体结构变化的类型重复duplication;缺失deletion;倒位inversion;易位translocation;⑴ 重复 duplication;重复的细胞学和遗传学效应;;;;基因剂量不平衡造成发育异常;The fragile X and a normal X chromosome from a female (left), and the fragile X and a normal Y chromosome from a male (right);⑵ 缺失 deletion;中间染色体缺失：ABCDEF ?ABCD F 端点染色体缺失：ABCDEF ? ABCDE 缺失纯合体： A B C D F A B C D F 缺失杂合体： A B C D E F A B C D F ;缺失的细胞学和遗传学效应; 缺失的遗传学效应－拟显性现象;果蝇缺刻表型Notch phenotype 是因为包括 Notch 基因在内的染色体片段发生缺失造成的上图为正常表型下图为突变型;Karyotype of infant with cri-du-chat syndrome, 46, XY (5p-). ; Cri-du-chat syndrome.;⑶ 倒位 inversion;;人和黑猩猩的四号染色体因一个臂间倒位而不同;;;;Suppression of recombination in an inversion heterozygote; Double crossing over in an inversion heteroygote.;;倒位区之间的交换;倒位杂合子将会产生异常配子; 环内倒位区单交换;倒位杂合子将会产生异常配子图二 臂间倒位;倒位的细胞学效应和遗传学效应;平衡致死系;;;Muller-5法： A. Muller-5??系:B(棒眼)-Wa(杏眼)-sc(小盾片少刚毛)——并具重复倒位 B. 检出步骤 : Ⅰ. 将待测的♂果蝇与纯合Muller♀果蝇杂交. Ⅱ. 将F1 ♀ ♂ 自交, 目的是检查某一特定X染色体上的突变. Ⅲ. 观察分析F2： ① 如果无X隐性致死突变预期F2 ♂: ♀=1:1 表型比为简单的1:1:1:1; ② 如果有X隐性致死突变预期F2 ♂: ♀=2:1 表型比1:1:1; ③ 如果有隐性非致死突变 在F2 ♂中可见突变;Muller-5 检测突变;⑷ 易位 translocation;;;;;;; Structure and pair