辽宁本溪满族自治高中生物第章变异类型知识点.pdf

第五章 变异类型 变异分为：不可遗传变异 可遗传变异：基因突变、基因重组、染色体变异 一、基因突变 1、引起镰刀型红细胞贫血症的根本病因是血红蛋白合成基因突变，直接原因是在组成血红 蛋白分子的多肽链上，发生了氨基酸的替换。 2、基因突变：是由于 DNA分子发生碱基对的替换、 增添和缺失，而引起的基因结构的改变。 3、基因突变时间：主要发生在 DNA复制时期，细胞分裂间期。 4、在有性生殖过程中，基因突变若发生在配子中，可遗传给给后代；若发生在体细胞中， 一般不能遗传，但可通过无性繁殖遗传给后代。 二、基因突变的原因、特点及意义 1、诱发生物发生基因突变的因素有：内因： DNA复制过程出错 外因 : 物理因素、化学因素、生物因素 2、基因突变的特点： ①普遍性： ②随机性：③低频性：④不定向性：⑤多害少利性 3、基因突变的意义： 注：基因突变可以产生新的基因，是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料 三、基因重组及意义 1、概念 : 基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 所以，进行减数分裂的生物会发生基因重组。 2、类型： （1）交叉互换型：同源染色体上非等位基因间的重组。 （2 ）自由组合型：非同源染色体上非等位基因间的重组。 3、意义；基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要的意义。 三、染色体结构的变异： 1、 定义：由染色体结构改变引起的变异。 2、 类型 : ① 缺失 ②重复③倒位 ④易位 : 染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。 3、 结果：使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。 4、基因突变与染色体变异的区别： 1 （1）基因突变是染色体上结构基因的改变，是分子水平的变异，而染色体变异是比较明显 的染色体形态或数目的变异。 （2 ）在光学显微镜下观察到的变异是染色体变异，看不见的是基因突变和基因重组。 二、染色体数目的变异： （一）染色体数目的变异可以分为两类： ⑴一类是细胞内个别染色体的增加或减少；例如 21 三体综合征。 ⑵一类是以染色体组的形式成倍的增加或减少。例如单倍体。 （二）染色体组：细胞中的一组非同源染色体，在形态和结构上各不相同， 携带着控制生物 性状的全部遗传信息，这样的一组染色体就叫做一个染色体组。 [ 总结 ] 根据染色体形态判断：细胞内形态 （填“相同”或“不同” ）的染色体有几条， 就是有几个染色体组。 ②根据基因型判断： 在细胞或生物体的基因型中， 控制同一性状的基因出现几次， 该细胞或 生物体就含有几个染色体组。 ( 三 ) 二倍体和多倍体： 1、相关概念：由受精卵发育成的个体，细胞中含有几个染色体组的就叫几倍体。 由配子发育成的个体，叫做单倍体。 2、 实验：低温诱导植物染色体数目的变化 （1）低温诱导原理：低温能够抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍。 （2 ）步骤：放入冰箱诱导——用卡诺氏液（固定细胞的形态） ，用体积分数为 95 ％的酒精 冲洗——制作装片（解离、漂洗、染色、制片）——观察。 5.3 人类遗传病 一、人类常见遗传病的类型 : 1、概念：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2、分类：主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病三大类。 3、单基因遗传病 (1) 特点：受一对等位基因控制的遗传病。 （2 ）分类：①显性遗传病：有多指、并指、软骨发育不全、抗维生素 D佝偻病等。 ②隐性遗传病：有