基因诊断工程和基因治疗措施.ppt

第二十一章;第一节;疾病与基因的关系基因诊断的意义;一 基因诊断的基本概念和特点;一 基因诊断的基本概念和特点;基因诊断的概念界定以下6个方面内容： （一）诊断水平 基因水平 （二）诊断技术 分子生物学技术在临床上的应用。 （三）诊断材料 DNA和RNA 。 （四）诊断内容 1、对于内源性基因来说：基因结构和表达是否异常。 2、对于外源性基因来说：入侵基因的种类，是病毒核酸、细菌质粒还是寄生虫DNA. （五）诊断途径 1、直接检查基因结构是否存在??DNA点突变、缺失插入、基因重排、染色体畸变、mRNA剪接缺失错位或结构变化等。 2、检查基因转录产物mRNA： 1）已经转录还是没有转录？ 2） 应该转录还是不应该转录？ 3）?转录正常、过量还是过少？ 3、 检查基因表型：正常还是异常，进行分析研究。 （六） 诊断目的 1、? 确诊相应疾病或得出相应结论。 2、? 是防治疾病或基因治疗的根据。;一 基因诊断的基本概念和特点;三、基因诊断方法和传统的疾病诊断方法 表1 表型诊断（传统方法） 基因诊断 （一）诊断依据 疾病表型变化 基因结构异常和表达异常 （二）分 类 临床诊断 DNA诊断 血清学诊断 RNA诊断 生化学诊断 （三）特异性 表型改变在很多情况下是非特 以探测基因为目标，只要 异性的，往往难以明确诊断， 有特异性探针，利用分子 延误病情 杂交原理即可 诊断，具有 很高的特异性。 ?（四）敏感性 探针可用“放标”或“非放 诊断灵敏度高，标本只需 微量，DNApg水平即可。 （五）早期诊断 因为表型改变往往出现较晚， 在表型改变之前，基因 难以早期诊断 结构或表达已发生改变， 故往往可以早期诊断。 ? ;（六）基因诊断范围广 因为：①探针可为任何来源和种类，序列可为已知或未知，目标可为特定基因或 特定基因组合，外源性或内源性基因，所以适应性强，诊断范围广。 ②被检查基因是否处于活化状态并