基因的概强念和结构1.ppt

人类的血红蛋白基因簇 最初由Jacq等人提出 ，具有与功能基 因相似的序列，但由于有许多的突变 以致失去了原由的功能，常用Ψ表示。 没有内含子，没有启动子序列，5’端有 poly(A)序列。 没有生物学功能，积累了大量的突变。 假基因 ： 人珠蛋白假基因的结构： 3.4 外显子和内含子 外显子：编码序列 内含子：非编码序列 RNA剪接 内含子的类型 断裂基因 断裂基因的发现使Sharp P.A.和Roberts R.J. 获得1993年的诺贝尔奖。 断裂基因（Splite Gene） 70年代由R. J. Roberts和P. A. Sharp首先报道 10S? 珠蛋白前体RNA以及其15S? 珠蛋白mRNA与小鼠? 珠蛋白基因杂交形成R环的电镜图 Intron，Extron 卵清蛋白基因及其与mRNA或cDNA的杂交图 1978年，Gilbert提出内含子、外显子概念。 外显子8个 内含子7个 RNA剪接 内含子是从GT开始，到AG结束 套马索剪接 第一阶段是在5’剪接位置上切割， 把内含子—外显子分开。 第二阶段是在3’端剪接位置上切割。释放出“套索马”状的游离内含子。 最后两个外显子连接， “套索马”状的内含子降解。 套马索剪接过程中的转酯作用 在形成“套马索”和外显子连接过程中，键是从一个位置转移到另一个位置，这就是转酯作用。 可变剪接 由初级转录物所决定，基因转录时可以从不同的起始点或不同的终止点结束。 初级转录物的剪接方式不同，有的外显子被置换、添加或缺失，产生不同的基因产物。 顺式和反式剪接示意图 内含子的类型 从进化观点看，外显子的保守程度远高子内含子，内含于序列是多变的，这是因为内含子序列最终不出现在mRNA序列中，即使发生改变也不会影响基因的产物或改变基因的功能，因此可以不受到自然选择的压力。 基因的重叠性使有限的DNA序列包 含了更多的遗传信息，是生物对它 的遗传物质经济而合理的利用。 3.5 重叠基因 人们一直认为在同一段DNA序列内不 可能存在重叠读码结构的。但是， 1977年，维纳研究Q0病毒的基因结构 时，首先发现了基因的重叠现象。 重叠基因是指两个或两个以上的基因 共有一段DNA序列。 重叠基因的发现：1978年，Sanger ?X174DNA:5386核苷酸 编码的蛋白:2000个氨基酸; 3X2000=6000核苷酸 基因重叠的方式 1） 大基因内包含小基因： 如：B基因包含在A基因内， 2） 前后两基因首尾重叠： 例1： 如：基因D 终止 ?X174DNA序列：5`—T—A—A—T—G—3`重叠一个碱基 基因J 起始 例2： 如：基因A 终止 ?X174DNA序列5`——A—T—G—A—3` 重叠4个碱基 基因C 起始 2019年12月公布了秀丽新小杆线虫的基因序列。每个基因平均含有5个内含子。 秀丽隐杆线虫（Ｃ． ｅｌｅｇａｎｓ） 只有１ ｍｍ长基因组含有１.９５万个左右的基因 。 3.6 转座元件 有的基因不是固定在染色体的一个位置上， 是可以移动的，称为可动基因或转座元件。 转座：指能将自身插入基因组中一个在序 列上无关的新位点的DNA序列 易位： Ac—Ds系统 插入序列 转座子 P因子和FB因子 反转录转座子 20世纪40年代美国遗传学家麦克林托克（1902-1992）在研究玉米籽粒颜色的高频变异时，就已注意到了基因 可以移动的现象。她在研究过程中发现，玉米籽粒的颜色很不稳定，有时籽粒上会出现 一些斑斑点点。这位“玉米夫人”荣获了1983年度诺贝尔奖。 Ac—Ds系统 这就是在同一个籽粒上有时会出现斑斑点点， 或者是无色背景上嵌有色素点，或者是有色背景上呈现出无色区域，这是怎么回事呢？ 插入序列 插入序列的生物学功能 1 在mRNA加工中改变拼接方式或途径可以增加基因片断的利用，使DNA信息储藏量增加。 2 内含子的存在可能有利于进化过程。 3 控制RNA拼接系统可以调控基因的表达。 4 内含子的相对性。 父母亲血型的遗传规律 人白细胞抗原 （human leukocyte antigen ,H