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处理和治疗 ·轻型地中海贫血(特征): 不需要进行任何治疗,因为携带者通常没有症状。 ·重型地中海贫血: 这种严重的危及生命的贫血,需要终身进行经常性的输血,以补偿被破坏的红细胞。 * 学习交流PPT 处理和治疗(续) ·重型地中海贫血: 持续的输血将最终导致铁过量,这种情况必须通过螯合治疗以避免器官衰竭。 * 学习交流PPT 来源:库利贫血基金会 * 学习交流PPT 处理和治疗(续) ·重型地中海贫血(续): 其他新疗法如骨髓移植非常昂贵。 新疗法包括使用口服螯合剂,以代替使用电池驱动泵皮下灌输甲碘酸去铁铵的螯合作用疗法。 基因治疗也是一个正处于研究中的选择。 * 学习交流PPT 预防措施 ·婚前检查,以确保夫妻双方不同为携带者。 ·为地中海贫血患者、家庭和公众提供咨询服务和健康教育。 ·提供产前的地中海贫血检查。 ·减少近亲结婚。 * 学习交流PPT 地中海贫血和迁移 ·接受地中海贫血高发区(如地中海周边地区)移民的国家,应该意识到这个问题。 ·有地中海贫血携带者的家族,特别是在邻近的社区,可能由于近亲结婚而使患者(包括重型地中海贫血)数量增加。 * 学习交流PPT 地中海贫血和迁移(续) ·提出以下建议: 1-培训地中海贫血诊断和治疗的医生和医护人员。 2-为易感人群提供普查和咨询服务。 3-为地中海贫血患者提供合适的护理和治疗。 * 学习交流PPT 地中海贫血和迁移(续) 4-克服交流的困难,包括借助翻译人员和护理人员克服语言障碍。 5-社区教育项目,关系到社区的行政领导和提供社会支持。 * 学习交流PPT 发展中国家重型地中海贫血患者共同面临的问题 ·可用于输血的血液不足。 ·可获得的甲碘酸去铁铵泵不足,只有少于三分之一的病人可获得泵的治疗。 ·治疗所需的高费用。 * 学习交流PPT 发展中国家重型地中海贫血患者共同面临的问题(续) ·血库所能提供的服务有限。 ·得不到咨询服务。 ·治疗地中海贫血的医护人员的经验和接受的适当培训不足。 * 学习交流PPT 致谢 ·致谢 ·我要感谢来自巴勒斯坦“地中海贫血患者之友协会(TPFS)”的Hisham教授和Basharal-Karmi教授提供的极有价值的信息。 ·我同时要向巴勒斯坦美国研究中心(PARC)致以我诚挚的感谢,是他们给了我在匹兹堡大学进行研究的机会,我也是在那里准备了我的这次演讲。 * 学习交流PPT 学习交流PPT β地中海贫血 概述 Abdullatif Husseini 翻译:王一鸣 校对:童俊翔 * 学习交流PPT 什么是地中海贫血? ·地中海贫血是一类血红蛋白合成异常所致的遗传病,以一条或多条成熟血红蛋白球蛋白链的缺失或表达量降低为特征。 ·这一名称来自希腊语 “Thalasso=Sea”,“Hemia=Blood”,指来自大海的贫血。 * 学习交流PPT 阿尔法(α)地中海贫血 ·是由于人体无法产生足够量的血红蛋白α链造成的。 ·主要流行于非洲、中东、印度,也偶发于地中海周边国家。 * 学习交流PPT 贝塔(β)地中海贫血 ·是由于人体无法产生足够量的血红蛋白β链造成的。 ·主要流行于地中海周边国家,如希腊、塞浦路斯、意大利、巴勒斯坦和黎巴嫩。 * 学习交流PPT 地中海贫血的分型 ·α地中海贫血:根据造成人贫血病情的严重性将其分为4种类型。 ·β地中海贫血:根据造成病情的严重性分为3种类型: ·重型地中海贫血 ·中间型地中海贫血 ·轻型地中海贫血 * 学习交流PPT β地中海贫血的遗传学 ·单基因病:单个基因的紊乱 ·β地中海贫血是由超过150种β球蛋白基因突变造成的,这些基因突变引起β球蛋白链缺失或表达量降低。 * 学习交流PPT 染色体 11号染色体 β球蛋白基因 16号染色体 α球蛋白基因 来源:T * 学习交流PPT β地中海贫血的传播 ·如果一个携带者(即患轻型地中海贫血)与非携带者结婚,通常来说他们的子女有一半的机率成为携带者,但不会成为重型地中海贫血的患者。 * 学习交流PPT β地中海贫血的传播(续) ·然而,如果两个携带者结婚,那么每次怀孕,他们的子女有25%的机率成为非携带者,50%的机率成为携带者(即患轻型地中海贫血),25%的机率成为重型地中海贫血患者。 * 学习交流PPT 遗传学的一个例子 : 携带者与正常人结婚 来源:阿联酋地中海贫血协会 * 学习交流PPT 遗传学的一个例子(续): 两个携带者结婚 来源:阿联酋地中海贫血协会 * 学习交流PPT β地中海贫血的类型 ·轻型地中海贫血(特征) 也被称作携带者状态,意思是指人体携带了地中海贫血的基因性状。 这些人通
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