- 1、本文档共39页,可阅读全部内容。
- 2、原创力文档(book118)网站文档一经付费(服务费),不意味着购买了该文档的版权,仅供个人/单位学习、研究之用,不得用于商业用途,未经授权,严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等,侵权必究。
- 3、本站所有内容均由合作方或网友上传,本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺!文档内容仅供研究参考,付费前请自行鉴别。如您付费,意味着您自己接受本站规则且自行承担风险,本站不退款、不进行额外附加服务;查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档,您可以点击 这里二次下载。
- 4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等,请点击“版权申诉”(推荐),也可以打举报电话:400-050-0827(电话支持时间:9:00-18:30)。
查看更多
2023年Alport综合征诊治专家共识(最全版)
摘要
2018年推出的《Alport综合征诊断和治疗专家推荐意见》极大地推
动了我国Alport综合征的规范化诊治。近年该病相关研究进展迅速,
为Alport综合征的临床实践提供了新的见解。为此,Alport综合征
协作组、东部战区总医院国家肾脏疾病临床医学研究中心及北京医学
会罕见病分会联合相关 域专家,结合国内外最新研究进展,对2018
版推荐意见进行修订,新增基因检测与变异解读相关内容,细化诊断、
治疗及随访管理策略,为Alport综合征的临床诊治提供指导。
Alport综合征是一种临床表现以血尿、蛋白尿、进行性肾功能减退为
特征,部分患者合并感音神经性耳聋(sensorineural hearing loss ,
SNHL)、眼部病变等肾外表现的综合征[1】。该病是由编码IV型胶原
a3a4c6链的COL4A3. COL4A4和COL4A5基因突变导致,根据不
同遗传方式分为X连锁Alport综合征(X-linked Alport s ndrome ,
XLAS )、常染色体隐性 Alport 综合征(autosomal recessive Alport
s ndrome , ARAS )、常染色体显性 Alport 综合征(autosomal
dominant Alport s ndrome , ADAS )和近年提出的双基因 Alport
综合征(digenic Alport s ndrome )【2-5]。不同遗传方式的 Alport
综合征存在基因型和表型的异质性,但绝大多数Alport综合征患者会
进展至终末期肾病(end-stage kidne disease , ESKD ),是导致
肾衰竭主要的遗传性肾脏病之一【6-8】。
2018年《中华肾脏病杂志》发表了《Alport综合征诊断和治疗专家
推荐意见》[9】,对该病的诊治起到了积极的指导作用。近年来随着
对罕见病的重视及基因检测技术的进步和广泛应用,在Alport综合征
诊断和治疗方面有大量研究和 报道。因此,Alport综合征协作组、东
部战区总医院国家肾脏疾病临床医学研究中心以及北京医学会罕见病
分会联合相关 域专家在2018年专家意见的基础上,汇总分析国内
外新的研究证据,并经深入讨论后撰写形成《Alport综合征诊治专家
共识(2023版)》(以下简称本共识”),旨在提高广大临床医师,
尤其是肾脏专科医师 包括儿童肾脏科医师对Alport综合征的认识,为
Alport综合征的临床诊治提供参考。
本共识参考国际Alport综合征相关指南、专家共识、临床实践推荐建
议及会议 报告,检索了 PubMed、EmbaseOvid、Web of Science.
Cochrane Librar .中国知网、万方数据库和中国生物医学文献数据
库,检索词为Alport s ndromeAlport综合征 〃及与之相关的诊断、
检测、治疗和评估等内容的关键词。证据和推荐意见的评价方法参照
推荐分级的评估、制订与评价(Grading of Recommendations
Assessment z Development and Evaluation , GRADE )分级系统
所采用的证据质量以及推荐强度分级[1。】。推荐强度分级定义如下:
强推荐使用:确信干预措施利大于弊,在后文中使用〃推荐进行描述;
弱推荐使用:干预措施可能利大于弊,在后文中使用建议 〃或 〃考虑 〃
进行描述;弱推荐反对使用:干预措施可能弊大于利或者利弊不明确,
在后文中使用 〃不建议 〃进行描述;强推荐反对使用:确信干预措施弊
大于利,在后文中使用〃不推荐进行描述。同时,因Alport综合征为
罕见病,部分关键临床问题可能尚缺乏高质量研究证据支持,则在综
合考虑专家组临床经验、我国国情及诊疗现状、国内外现有指南、患
者受益与风险等因素后形成专家共识。
一、遗传方式及致病基因
根据患者所携带致病性变异的基因不同,Alport综合征 包括XLAS、
ARAS、ADAS及近年发现和提出的双基因Alport综合征4种类型。
(—)XLAS
XLAS由COL4A5基因致病性变异所致,为最常见的遗传方式,其中
男性患者进展为ESKD的风险可高达100% ,且进展为ESKD和出现
肾外表现的年龄与COL4A5基因型相关;女性患者进展为ESKD的风
险约为25% ,且随年龄增长进展为ESKD的风险增加,疾病
您可能关注的文档
- 【安全月活动方案】2023安全月活动之“安全趣味竞赛活动”方案.pdf
- “双减”小学语文作业设计实践研究.pdf
- 乡镇学校2023年安全生产月活动实施方案.pdf
- 河北省保定市安新县2022年小升初数学试卷.pdf
- 2023年小学“安全生产月”活动方案2篇文.pdf
- GZ016 工业网络智能控制与维护赛项(教师赛)赛题第5套-2023年全国职业院校技能大赛赛项试题.pdf
- 小区物业管理的费用测算.pdf
- 国家开放大学一网一平台电大《消费者权益保护法》形考任务2及3网考题库答案.pdf
- 餐厅卫生清洁管理制度.pdf
- 2021年国家开放大学《人文英语4》形考任务(18)试题与答案解析.pdf
- 专卖店促销员销售与成交技巧培训课件(34P).pptx
- 红色商务风新员工入职销售技巧知识培训课件(34P).pptx
- 专卖店商场销售员销售与成交技巧培训课件(34P).pptx
- 小区物业保安法律知识培训课件(28P).pptx
- 专卖店销售员轻松成交技巧培训(34P).pptx
- 轻松成交客户新员工入职通用销售技巧知识培训(34P).pptx
- 2024年初级《银行业法律法规与综合能力》考前必刷必练题库500题(含真题、必会题).docx
- 2024年“新安法知多少”知识竞赛题库及答案(最新版).docx
- 2024年30秒毕业生面试工作自我介绍.docx
- 2024年《医务人员礼仪培训》心得体会.docx
文档评论(0)