高中生物必修关注人类遗传病.ppt

病名隐性遗传病的发生率表兄弟结婚发病率为非近亲结婚的倍数此病患者中表兄近亲结婚者所占百分比（％）非近亲结婚表兄妹结婚苯丙酮尿症1：145001：17008.535色素性干皮肤1：230001：220010.540白化病1：400001：300018.546全色盲1：730001：410019.953小头畸形1：770001：420013.354黑朦性白痴1：3100001：860035.770先天性鱼鳞癣1:10030001：1600063.680第32页,共37页，2024年2月25日，星期天遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段。遗传咨询的内容和步骤2、遗传咨询、产前诊断第33页,共37页，2024年2月25日，星期天生化分析染色体分析细胞培养离心细胞实验室诊断临床诊断遗传咨询胎盘羊膜腔第34页,共37页，2024年2月25日，星期天3、提倡“适龄生育”生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高——统计表明，20岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。

过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。

第35页,共37页，2024年2月25日，星期天Down氏综合症与母亲年龄的关系母亲20岁时约2000新生儿中有一例患者；30岁前略有增加35岁以后约300例中有一个患者；40岁后100例中有一例；45岁后50例中有一例。第36页,共37页，2024年2月25日，星期天感谢大家观看第37页,共37页，2024年2月25日，星期天关于高中生物必修关注人类遗传病遗传病：是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。基因遗传病染色体遗传病多基因遗传病单基因遗传病第2页,共37页，2024年2月25日，星期天多基因遗传病：由多对基因控制的人类遗传病。较常见的有腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。学.科.网第3页,共37页，2024年2月25日，星期天腭裂学.科.网第4页,共37页，2024年2月25日，星期天病名群体发病率/%先天性心脏病0.50精神分裂病1.00青少年型糖尿病0.20原发性高血压4.00~8.00冠心病2.50消化性溃疡4.00哮喘4.00病名学.科.网群体发病率/%腭裂0.01先天性髋关节脱臼0.10~0.20先天性幽门狭窄0.30先天性畸形足0.10先天性巨结肠0.02脊柱裂0.30无脑儿0.20第5页,共37页，2024年2月25日，星期天单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。显性致病基因引起的如：软骨发育不全、抗维生素D佝偻病隐性致病基因引起的如：黑尿病、白化病、苯丙酮尿症第6页,共37页，2024年2月25日，星期天软骨发育不全病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出。第7页,共37页，2024年2月25日，星期天软骨发育不全症第8页,共37页，2024年2月25日，星期天抗维生素D佝偻病病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍症状：X型（或O型）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢第9页,共37页，2024年2月25日，星期天隐性致病基因引起的黑尿病的病因示意图黑尿症正常人第10页,共37页，2024年2月25日，星期天白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。白化病第11页,共37页，2024年2月25日，星期天第12页,共37页，2024年2月25日，星期天常染色体遗传病数目异常结构异常性染色体遗传病数目减少数目增加人的染色体发生异常时,也会引起相应的遗传病。染色体遗传病第13页,共37页，2024年2月25日，星期天先天智力障碍男性患者染色体组型图解边做边学先天性智力障碍和染色体异常的关系第14页,共37页，2024年2月25日，星期天先天智力障碍

（21三体综合征）又叫Down氏综合征数目异常染色体的数目变异引起的遗传病先天智力障碍也叫21三体综合症智力低下，眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外。第15页,共37页，202