医学遗传学概论.pdfVIP

医学遗传学

MedicalGenetics

Chapter1

1、学时安排：63学时，其中理论51学时，实验12

学时；3学时/周。

2、选用教材：

案例版《医学遗传学》税青李红智主编

科学出版社2007年

3、参考书籍

《医学遗传学》第二版李璞主编中国协和

医科大学出版社2004年

《医学遗传学学习指导》税青主编科学出

版社2009年

《临床遗传学彩色图谱》第二版刘权章主编

人民卫生出版社2006年

4、医学遗传学相关网站Chapter1

(1)单基因病基因克隆：

(2)浏览基因组信息的网站：

;

;

(3)文库、基因、序列概要表：

(4)已命名的SNPs列表：

(5)线粒体遗传：

(6)肿瘤抑制基因和癌基因目录(提供Genbank访问号码和克隆信

号)：

(7)(肿瘤基因检索)(国家生物技术信息中心-NCBI)：

第一章医学遗传学概论

Introductiontomedicalgenetics

Chapter1

第一节

医学遗传学及其研究范围

Chapter1

一、医学遗传学的定义

一、医学遗传学的定义

医学遗传学(medicalgenetics)：是医学与遗

医学遗传学(medicalgenetics)：是医学与遗

传学相结合的一门边缘学科，它主要研究人

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类疾病的发生、发展和转归与遗传因素的关

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系，同时探讨疾病诊断、预防和治疗的遗传

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学方法及手段，以改善人类的健康水平。

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Chapter1

二、医学遗传学的分支学科

•细胞遗传学(cytogenetics)•发育遗传学

•生化遗传学(biochemicalgenetics)(developmentalgenetics)

•分子遗传学(moleculargenetics)•辐射遗传学(radiationgenetics)

•群体遗传学(populationgenetics)•行为遗传学(behaviorgenetics)

•肿瘤遗传学(cancergenetics)•体细胞遗传学

•免疫遗传学(immunogenetics)(somaticcellgrenetics)

•药物遗传学(phamacogenetics)•生态遗传学(ecogenetics)

•遗传毒理学(genetictoxicology)•临床遗传学(clinicalgenetics)

•药物基因组学(pharmacogenomics)

•基因组学(genomics)

Chapter1

1、细胞遗传学(cytogenetics