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天冬氨酰葡萄糖胺尿症科普讲座课件;
目录
介绍
症状
治疗与管理
潜在风险
预防与支持;
介绍;
简介:天冬氨酰葡萄糖胺尿症(GlutaricAciduriaTypeI,GA-1)是一种遗传代谢疾病,属于脂肪酸氧化障碍的一种。该病主要影响婴幼儿,导致尿液中天冬氨酰葡萄糖胺代谢异常,严重病例可引发脑病等严重后果。;
统计数据:GA-1在全球范围内的发病率约为1/40,0001/100,000。
原因:GA-1是由于酪氨酸、亮氨酸和色氨酸代谢的酶缺陷导致的。主要由于酪氨酸-β-氧化酶的缺陷引起。;
症状;
早期症状:
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