原创力文档- 1、本文档共28页，可阅读全部内容。
- 2、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。
- 3、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击 这里二次下载。
- 4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
- 5、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
- 6、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
- 7、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
- 8、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次， 网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档
查看更多
产前筛查及产前诊断有关知
识
1、产前筛查：
通过经济、简便和无创伤的检测方法，
从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高
危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限
度地减少异常胎儿的出生率。目前所说
的产前筛查通常是指通过母血清标志物
的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危
孕妇。
1/1/20242
2、产前诊断：
又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿
宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免
疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学
诊断和基因诊断等。
1/1/20243
二、产前筛查的背景与历史
1/1/20244
产前筛查的背景：
21-三体综合症、18-三体综合症、神经
管畸形，危害非常严重，而且发病率较
高，据统计三种疾病的发病率如下表：
1/1/20245
国际国内
21-三体综合症1/8001/1600
18-三体综合症1/3001/6000
神经管畸形1/10001/1000
所以进行产前筛查对提高出生人口质量
来讲具有特殊重要性
1/1/20246
三、常用的产前诊断技术
1/1/20247
1、羊膜腔穿刺术：
最常用的侵袭性产前诊断技术，在孕16-
20周左右经腹抽取羊水，进行胎儿细胞
染色体核型分析，及酶学检测，从而对
胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。
1/1/20248
2、绒毛活检术：
妊娠9-11周B超监护下，电吸术从宫颈或
腹部吸取绒毛组织进行细胞染色体核型
分析。
1/1/20249
3、脐血穿刺术：
妊娠17周后B超引导进行脐血管穿刺获取
羊水，对脐血细胞进行核型分析，诊
染色体病，由于对宫内感染，胎儿血液
系统疾病进行诊断与风险统计对胎儿宫
内出生迟缓及胎儿宫内状况进行诊断评
估，同时利用脐血管对胎儿溶血性贫血
进行宫内输血治疗。
1/1/202410
4、超声影像诊
5、胎儿镜检查
1/1/202411
四、血
文档评论（0）