遗传学全套课件.pptx

遺傳學-GeneticsPartII;染色體畸變的遺傳分析;11.1染色體結構變異及其遺傳學效應;11.1.2染色體結構變異;11.1.3缺失(deletion,deficiency);3）缺失染色體的聯會與鑒定;缺失的鑒定續;(2)PCR擴增結合測序分析。適合微小片段的異常分析，要避免假陽性。

(3)Southern雜交——結合酶切方法分析核酸片段長度，該方法準確，假陽性低。;4)缺失的遺傳學效應;（2）缺失導致假顯性（pseudodominance）;假顯性與基因突變的區別;11.1.4重複(duplication,repeat);3）重複染色體的聯會和鑒定;擾亂生物體內基因固有的位置和劑量的平衡體系，影響比缺失為輕。

(1)劑量效應：細胞內某基因出現次數越多，表現型效應越顯著。

V+：果蠅眼色遺傳紅色(顯性)。V：果蠅眼色遺傳為朱紅色。V+V：紅色。但V+VV：朱紅色。

說明:2個隱性基因的作用大於1個顯性等位基因，改變了原來一個顯性基因與一個隱性基因的關係。;(2)基因的位置效應：;11.1.5倒位(inversion);3）倒位的細胞學鑒定

倒位區段很短或倒位區段很長的情況：;倒位區段中等:;臂內到位雜合體產生雙著絲粒染色單體，隨後出現後I期橋。;;(2)倒位雜合體部分不育：

若倒位圈內發生單交換：50%不育、50%可育。若倒位圈內不發生交換：100%可育。若倒位圈內發生其他類型交換：100%不育、50%不育、100%可育。

(4)生物進化的因素

倒位?染色體相鄰關係改變?功能、表型變化?新的物種。

(3)位置效應

基因在染色體上的位置變異，造成在表型上產生變異。;(5)交換抑制效應的應用;平衡致死品系(balancedlethalsystem):永遠以雜合狀態保存不發生分離的品系。

必須滿足的條件：一對同源染色體的兩個成員各帶有一個座位不同的隱性致死基因。

例2果蠅第２染色體分別具有兩個致死基因:一個是顯性翹翅基因Cy，純合致死，左右臂ⅡL、ⅡR上都有兩個大的倒位。另一個是星狀眼基因S(star)，純合致死。;11.1.6易位(translocation);①簡單易位：一種單向的染色體片段轉移易位(shift)，比較罕見，但是在物種進化過程中有歷史意義。

②相互易位：兩條非同源染色體都發生斷裂，斷片重接時，接到了非同源染色體上。;③整臂易位：

非同源染色體之間整個臂的轉移或交換。

④Robertson式易位

也稱著絲粒融合，近端部著絲點染色體在著絲粒處斷裂的整臂易位。;易位純合體//易位雜合體

易位純合體即某個體中含有兩對相互易位的染色體，每對易位染色體完全相同。

易位雜合體:112221，即某個體中某兩對同源染色體，一條是正常的染色體，另一條是易位染色體。;終變期聯會因交叉端化而變為由4個染色體構成的“四體鏈”或“四體環”。;粗線期交換的多少、緊密程度決定終變期或者中期四價體的構型;4）易位的遺傳學效應

①四價體後期I著絲粒定向與易位雜合體的半不育

二價體：後期I一般只能1：1分離

四價體：因為有四個著絲粒，著絲粒的定向

a均等分離：2：2——互定向。

b不均等分離：例如1：3——非互定向

我們討論互定向：

#交替式：易位染色體//非易位染色體

#相鄰式：一條易位染色體+一條正常染色體

//一條易位染色體+一條正常染色體。;中期Ⅰ終變期的環可能變為環形或“8”字形。;相鄰式、相間式各占50%，因此易位雜合體配子半不育。;圖示法;②假連鎖(pseudolinkage)：;基因：連鎖遺傳→獨立遺傳（新物種的形成）。

植物在進化過程中不斷發生易位可以形成許多變種。

例如：直果曼陀羅（n=12）。

許多變系就是不同染色體的易位純合體。;③降低了易位結合點附近一些基因的重組值

易位導致聯會鬆弛?交換?。;④易位造成染色體融合而改變染色體數目;花斑位置效應;引發癌基因的表達

原癌基因不表達，易位到啟動子附件表達或形成融合基因過表達。;11.1.7染色體結構變異的應用;3）果蠅的ClB測定法

（1）ClB染色體(Crossoversuppress－lethal－Barchromosome)。

果蠅的X染色體：

16區A段重複一次：B----棒眼

16區A段附近有一個倒位：抑制交換的發生。

倒位圈內有一個隱性致死基因(l):純和致死。;（2）應用：檢測果蠅X染色體上的隱性(致死)突變及其頻率;4）玉米雙雜合保持系

雄性不育：雌蕊發育正常，雄蕊不能