人类遗传病完整版本.pptxVIP

第三节人类遗传病;21三体综合症

猫叫综合征;流感;传染病;遗传病;一、人类常见遗传病的类型;并指;（常、显）;软骨发育不全：;一、人类常见遗传病的类型;抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病，患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。;一、人类常见遗传病的类型;白化病;苯丙酮尿症(常、隐）;苯丙酮尿症;一、人类常见遗传病的类型;进行性肌营养不良（假肥大型）;一、人类常见遗传病的类型;一、人类常见遗传病的类型;多基因遗传病：唇裂;多基因遗传病：无脑儿;一、人类常见遗传病的类型;一、人类常见遗传病的类型;染色体病：21三体综合征;患者缺少了一条X染色体

身体比较矮小，肘常外

翻，颈部皮肤松弛为蹼

颈。外观虽然表现为女

性，但是性腺??育不良，

乳房不发育，因而没有

生育能力。;先天性睾丸发育

不全症;遗传病;苯丙酮尿症

21三体综合征

抗维生素D佝偻病

软骨发育不全

血友病

青少年型糖尿病

性腺发育不良

;二、调查人群中的遗传病;D;２、遗传咨询

３、产前诊断

;我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。

（1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女)

（2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。;祖父母;科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少;生物进化论的创始人，英国科学家达尔文，与他舅父的女儿埃玛结婚，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。;;;２、遗传咨询;;;四、人类基因组计划与人体健康;简称：

启动时间：

完成时间：

目的:

参加国：

结果：;C;第三节人类遗传病