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一、什么是遗传病?;3.我国遗传病的发病现状;①危害人类健康,降低人口素质;
②给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担;自然人群中约有25%~30%的人受某种遗传病所累。
③某些精神病患者给社会治安带来危害。;;;6.根据遗传病的遗传方式不同分类;1.白化病:黑色细胞中酪氨酸酶缺乏不能合成黑色素导致。
;患者体内黑色素细胞中酪氨酸酶缺乏,导致黑色素合成障碍造成白化病。
患者皮肤呈乳白色,毛发淡黄或银白色,皮肤很容易被阳光灼伤,容易发生皮肤癌;此外,由于缺乏黑色素的缘故,眼睛的虹膜、巩膜、瞳孔也呈浅红色,阳光对患者的眼睛来说也过于强烈,畏光、视力差是白化病的特征之一。;2.苯丙酮尿症(PKU):能产生苯丙氨酸的食物(如肉、蛋和奶)
都不能吃。患者多为儿童。
;;3.血友病:也叫创伤性出血,只要有轻微擦伤就流血不止。另
外只男性发病,女性携带。
;血友病患者的血液里缺少一种凝血因子,所以受伤流血时,血液不易凝结,因此不易自然止血,容易造成失血过多而发生生命危险。
血友病基因h在X染色体上,是隐性遗传的,而其正常基因是H,在Y染色体上没有这两个基因。
维多利亚是英国历史上最有名的女王,这样一位名声显赫的女王竟是血友病基因携带者,在女王的后代(子女、孙辈、重孙辈)中,有10个男性是血友病患者,6个女性(2个女儿4个外孙女)是血友病基因携带者。英国皇室的公主们将血友病基因带到了沙皇俄国和一些欧洲国家的皇室,这样血友病就在欧洲皇室家族中蔓延开来。;4.先天愚型:其中95%为21—三体综合征(也叫唐氏综合征),
是第21对染色体多了一条所致。;21-三体综合征是最常见的一种常染色体病,现已查明主要是第21号染色体不是两条,而是3条,在人群中的发病率约为1/600~1/800,患者天生智力低下。;达尔文和表妹爱玛生育6个子女,3个夭折,3个终生不育。;近亲:两个人在几代之内曾有共同祖先。;;近亲为什么不宜结婚?;;遗传咨询又叫遗传商谈:是解答咨询者提出的各种遗传学问题,如遗传病的病因、遗传方式、预防、诊断治疗等,并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基础上,给予婚姻、生育、疾病治疗和预防等方面的医学指导。;;女性最适于生育的年龄一般是24
~29岁。由于女性的自身发育要到24
~25岁才能完成,因此,过早生育对
母子的健康都不利。女性20岁以下所
生子女发病率较24~34岁妇女所生子
女的发病率高出50%。40岁以上妇女
所生的子女中,21-三体综合征患儿的发病率,要比24~34岁的妇女所生子女的发病率高出10倍。;课堂小结
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